Consulta de Guies Docents



Curs Acadèmic: 2022/23

3363 - Grau en Medicina

26247 - Ciències de la Vida IV: Genètica General i Biologia del Desenvolupament


Informació de la Guia Docent

Curs acadèmic:
2022/23
Centre acadèmic:
336 - Facultat de Medicina i Cièncias de la Vida
Estudi:
3363 - Grau en Medicina
Assignatura:
26247 - Ciències de la Vida IV: Genètica General i Biologia del Desenvolupament
Crèdits:
8.0
Curs:
2
Idiomes de docència:
Teoria: Grup 1: Català, Castellà
Pràctiques: Grup 101: Català, Castellà
Grup 102: Català, Castellà
Seminari: Grup 101: Català, Castellà
Grup 102: Català, Castellà
Professorat:
Cristina Pujades Corbi, Berta Alsina Español, Luis Alberto Perez Jurado, Lorenzo Pasquali , Fernando Giraldez Orgaz
Periode d'Impartició:
Tercer trimestre
Horari:

Presentació

L'assignatura de Genètica General i Biologia del Desenvolupament és una matèria troncal del currículum del grau en Biologia Humana i Medicina. S'impartirà de manera conjunta en els dos graus durant el tercer trimestre del segon curs i constarà de 8 crèdits.

 

Professorat:

 

Genètica General

Coordinador. Lorenzo Pasquali (LP), Luis Pérez Jurado (LPJ), Mireia Ramos Rodríguez (MR), Irene Abreu Rodríguez (IA), Beatriz Pérez González (BP), Ángel Fernández Ruiz (AF) y Georgina Fuentes Paez (GF)

Biologia del Desenvolupament

Coordinadora. Berta Alsina (BA), Fernando Giraldez (FG), Cristina Pujades (CP), Lydvinia Meister (LM), Nerea Montedeoca (NM).

Competències associades

Genètica General

 

a) Conèixer els principis bàsics de la genètica

b) Conèixer els principis de la transmissió, expressió i regulació gènica

c) Conèixer les bases de l’herència    

Biologia del Desenvolupament

 Competències associades

  • Conèixer els processos bàsics del desenvolupament embrionari dels vertebrats en els models animals més coneguts. 
  • Comprendre els processos bàsics de la fecundació, segmentació i gastrulació en els organismes vertebrats 
  • Comprendre els processos de l'especificació axial en la Drosophila
  • Comprendre els mecanismes del desenvolupament del sistema nerviós: la inducció neural, la generació de neurones i l'establiment de les connexions sinàptiques. 
  • Comprendre els elements bàsics del desenvolupament dels òrgans 
  • Conèixer les relacions entre la biologia del desenvolupament i les cèl·lules mare, la regeneració, la evolució i el càncer.
  • Obtenir habilitats en la manipulació d'organismes vius, tècniques cel·lulars bàsiques, observació microscòpica.
  • Interpretar i discutir dades científiques. Representar dades científiques.

 

Resultats de l'aprenentatge

Genètica General

a) Conèixer els principis bàsics de la genètica

b) Conèixer els principis de la transmissió, expressió i regulació gènica

b) Conèixer les bases de l’herència

 

Resultats de l’aprenentatge    

a) Dominar els principis bàsics de la genètica, la naturalesa de l'ADN i les lleis de transmissió de la informació genètica entre generacions.

b) Aprendre la lògica subjacent a la construcció d'un mapa de recombinació o un mapa físic.

c) Conèixer les forces poblacionals que determinen el destí de la variació genètica.

d) Ser conscients de la cascada jerarquitzada subjacent a la regulació de l'expressió gènica en el desenvolupament.

e) Ser capaç d´integrar els conceptes bàsics de la genètica amb la resta de matèries impartides.

f) Manegar amb facilitat les diferents fonts d'informació escrita i en xarxes telemàtiques que us permeti obtenir material addicional necessari per aprofundir sobre aspectes concrets de la genètica.

 

 

 

 

Biologia del Desenvolupament

 

L'objectiu d'aquesta assignatura és conèixer les bases moleculars del desenvolupament embrionari dels vertebrats. S'hi analitzaran els processos del desenvolupament en diferents espècies animals, per tal de familiaritzar l'alumne amb els models experimentals i les teories actuals sobre la generació dels eixos embrionaris, patrons espacio-temporals, inducció, neurogènesi i organogènesi. L’alumne també es familiaritzarà amb les tècniques de transgènesi i edició gènica en animals i amb la biologia de les cèl·lules mare i la regeneració de teixits.

Objectius de Desenvolupament Sostenible

En aquesta assignatura es treballaran els ODS següents:

3-Salut i benestar

4-educació de qualitat

5-Igualtat de Gènere

14-Vida Submarina

15-Vida de Ecosostemes i Terrestre

Prerequisits

Cap

Continguts

Genètica General

 

L’assignatura consta de:

12 temes teòrics, en els quals s’hi aporten presentacions. S’espera que s’emplein tant les presentacions com els textos i resums proporcionats, així com altres materials disponibles (llibres i/o xarxes) per estudiar.

4 sessions de resolució de problemes. Cada sessió té una durada de 2 hores i consisteix a completar i discutir entre 8-10 qüestions que es penjaran al campus global setmanalment.

4 sessions de pràctiques. Les activitats pràctiques es faran en quatre sessions de les quals una serà de laboratori, i una altra de presentacions orals.

                                                            

 

Temario de lecciones teóricas

 

Tema 1 y 2.- Conceptos      básicos de genética    

Introducción. El contexto histórico de la genética     . Terminología genética actual. Repaso del Dogma Central de la Biología. Del ADN a la función. Las secuencias codificantes y reguladoras. Estructura y contenido de los cromosomas. Regulación genòmica.

 

Temas 3 y 4.- La herencia Mendeliana y sus modificaciones.

Principios de la segregación. Análisis estadístico aplicado al mendelismo. Modificaciones de segregación mendeliana. Variaciones a la dominancia, letalidad, alelos múltiples, ligamiento y herencia influida por el sexo. Efectos epigenéticos. Expresión fenotípica: penetrancia y expresividad. Mitosis. Meiosis. Base cromosómica de la herencia. Compensación de dosis en cromosomas sexuales.

 

Tema 5 y 6.- Ligamiento genético y genética bacteriana.

Significado y estimación de la frecuencia de recombinación. Aditividad e interferencia. Recombinación mitótica. La levadura como modelo. Visualización de meiosis. Procariotas. Mapas genéticos en virus y bacterias. Bacteriófagos. Transferencia génica en bacterias.

 

Tema 7 y 8.- Genética molecular.

Técnicas de análisis y manipulación del ADN. Herramientas enzimáticas y vectores. Técnicas de hibridación. PCR y aplicaciones. Rastreo mutacional. Secuenciación. Análisis de expresión. Micromatrices. Tecnologías ómicas.

 

Tema 9      y      10     .- Epigenética y Mutaciones     .

Conceptos de epigenética. F     unciones del ADN no codificante. Estructura tridimensional de la cromatina.Tipos de mutaciones. Base molecular de la mutación. Mutación somática y germinal. Mutación espontánea. Inestabilidad genómica y reparación. Tasa mutacional. Nomenclatura.

 

          

 

Tema 11 y 12.- Genética      cuantitativa y de poblaciones     .

Caracteres cuantitativos. La variación continua. Variación genotípica y ambiental. Heredabilidad: concepto y estimación. Genética de poblaciones y herencia en seres humanos. Efecto de la consaguinidad. Aplicación a la genética clínica y consejo genético.

 

                              

 

Biologia del Desenvolupament

 

Les 12 sessions teòriques seran impartides a partir d’un document powerpoint penjat prèviament a l’aula global. En aquest hi haurà resumit les principals idees del tema però s’aconsella complementar la informació amb la bibliografía recomanada, links i altres documents adicionals..

 

 

Tema 1. Gens, molècules i embrions. Les paraules del desenvolupament. El “toolkit” del desenvolupament.

Introducció al curs. Els processos bàsics del desenvolupament. Els gens del desenvolupament. Especificació, determinació i diferenciació cel·lular. Inducció i competència. Els models de desenvolupament.

Tema 2. Gens i comunicació cel·lular al desenvolupament: Interaccions cel·lulars. Factors de senyalització. Receptors de membrana i vies de senyalització intracel·lular. Cross-talk entre vies de senyalització. L’expressió diferencial dels gens del desenvolupament. Xarxes gèniques.

Tema 3. Els gens de l’especificació axial:  l’exemple de la Drosophila I.

Els gens de l’especificació axial. La polaritat antero-posterior. "Efecte matern" i gradients proteics. Gradients i informació posicional. El cas de bicoid. La polaritat dorso-ventral: el gen dorsal.

Tema 4. Els gens de l’especificació axial: l’exemple de la Drosophila II. 

Els gens de la segmentació: gens gap i pair-rule.  La regulació dels gens pair-rule: la naturalesa modular de la regulació. Els gens segment polarity y la formació dels segments. Els gens selectors homeòtics: la diversificació i la identitat dels segments.

Tema 5. La gastrulació als models dels vertebrats. 

El desenvolupament de Xenopus laevis. L’exemple de la especificació axial en Xenopus laevis. L’organitzador de Spemann. Els gens per a l’organitzador. El model molecular d’inducció en el Xenopus.

Tema 6. La gastrulació als mamífers.

Els homòlegs de l’organitzador de Spemann en els amniotes. El AVE i la generació de l’eix antero-posterior. El node de Hensen. Els gens del node. Bases moleculars de l’especificació de l’eix esquerra-dreta: la funció del node.

Tema 7. Les tècniques d’enginyeria genètica.

La visualització dels gens: estudis de l’expressió de gens i proteïnes. La edició genètica del ratolí. Knock-out i knock-in. La tècnica CRISPR/Cas9. Els sistemes induïbles: l’exemple del Cre-LoxP. Tècniques de transferència de DNA.

 

Tema 8. Desenvolupament del Sistema Nerviós I.

La inducció neural i els mecanismes de la neurulació. Especificació regional, antero-posterior i dorso-ventral, del tub nerviós.

 

Tema 9. Desenvolupament del Sistema Nerviós II.

L’especificació i la diferenciació neuronal. Selecció de les rutes d’innervació i les dianes neuronals. Els factors neurotròfics. Plasticitat sinàptica. La cresta neural i les placodes ectodèrmiques.

 

Tema 10. Organogenesi.

els somites i . El desenvolupament dels somites. El rellotge somitic. Els model clock and wavefront.. Notocorda i mesoderm paraxial. Diferenciació i regionalització dels somites

 

Tema 11. Organogenesi II.

 el desenvolupament de les extremitats.  Establiment dels eixos de l’extremitat: proximo-distal, antero-posterior i dorso-ventral. Els centres senyalitzadors i morfògens: la Apical Ectodermal Ridge (AER i FGFs) i la Zone of Polarizing Activity (ZPA i Shh).

 

Tema 12. Development i Medicina. Stem cells i medicina regenerativa.

Epimorfosis, morfalaxis, regeneració compensatòria i stem-cells.  Defectes embrionaris associats a factors de transcripció i a molècules de senyalització.

 

 

TEMARI PRÀCTIC

 

Genètica General

 

PRA1- Leyes de Mendel y excepciones

PRA2- Genética molecular

PRA3- Análisis de secuencias

PRA4- Presentaciones orales

 

Biologia del Desenvolupament (11 h)

 

Les pràctiques s’organitzen en tres dies consecutius on es realitzaran diversos experiments per compendre com es desenvolupen els embrions de pollet, com s’extableixen els eixos, la formación de la cresta neuroal i neurogenesi, com es regula l’expressió gènica, com es realitza una immunohistoquímica en un embrió sencer i quina es la relació genotip-fenotip.

 

 

-Clivellament i observació neurogènesi a peix zebra

-Immunohistoquímica per detectar cresta neural a peix zebra

-Observació eix dorsoventral al oòcit de Drosophila

-Observació desenvolupamernt del pollet

-Inducció gènica per heat-shock a peix zebra

 

 

SEMINARIS I CASOS CLÍNICS

 

Genètica General

 

SEM1– Resolución de problemas: estructura de los cromosomas, regulación genómica, función de los ácidos nucleicos y conceptos básicos sobre meiosis y mitosis

SEM2- Resolución de problemas: mendelismo y modificaciones a leyes de Mendel

SEM3- Resolución de problemas: ligamiento y recombinación en procariotas y levadura

SEM4- Resolución de problemas: genética molecular, genética de poblaciones y caracteres cuantitativos

 

Biologia del Desenvolupament

 

A les sessions de seminaris es resoldran en grups els problemes relacionats amb el temari teòric. Aquests seminaris són molt útiles i faciliten la comprensió de l’assignatura.

 

 

Seminari 1. Problemes de Conceptes bàsics i desenvolupament de la Drosophila

Seminari 2. Problemes de Primeres etapes, gastrulació i especificació axial en els  vertebrats.

Seminari 3. Problemes de Senyalització i tècniques genètiques al desenvolupament.

Seminari 4. Problemes de Neurogènesi i Organogènesi

 

Aprenentatge basat en Articles

Els estudiants analitzaran un o varis articles sobre un aspecte concret de la Biologia del Desenvolupament en grups de 4-5. Els alumnes hauran de presentar un resum de l’article d’una página i realizar una presentación oral.

 

Sessió conjunta: Presentacions orals (2 hores/ grup seminari)

Metodologia docent

Genètica General

  

a) Lliçons teòriques. El curs consta d’un temari teòric que inclou 12 temes que aborden la Genètica General. A l’Aula Global s’hi dipositaran presentacions i resums amb el contingut de cada temari.

b) Resolució de problemes. Per raonar l’assignatura mitjançant l’aprenentatge actiu per parts dels alumnes, setmanalment es plantejaran problemes de genètica relacionats amb la matèria discutida en les lliçons de teoria. La resolució d’aquests està organitzada en 4 sessions. Els problemes es penjaran a l’Aula Global i s’han de realitzar per grups. Aquests, s’hauran d’entregar abans de la sessió per a la seva avaluació. A cada sessió, per torns, cada un dels alumnes presentarà la resolució de les qüestions activant la discussió i participació de tots els estudiants.

c) Pràctiques. Les sessions de pràctiques permeten cobrir els aspectes experimentals i de disseny de les diverses àrees de la genètica, amb la finalitat de consolidar els coneixements impartits a les classes magistrals. En una de les sessions els alumnes hauran de fer una presentació oral davant dels seus companys i professors del curs. L’objectiu d’aquestes, és familiaritzar a l’estudiant amb la recopilació d’informació científica així com la seva comunicació.

 

 

Biologia del Desenvolupament

 

a) Lliçons teòriques.

Les 12 sessions teòriques seran impartides a partir d’un document powerpoint penjat prèviament a l’aula global. En aquest hi haurà resumit les principals idees del tema però s’aconsella complementar la informació amb la bibliografía recomanada, links i altres documents adicionals.

b) Resolució de problemes

A les sessions de seminaris es resoldran problemes relacionats amb el temari teòric (en grups). Aquests seminaris són molt útils i faciliten la comprensió de l’assignatura. També s'analitzarà i s'estudiarà un article científic que s'haurà de resumir i presentar oralment.

 

c) Pràctiques

Les pràctiques s’organitzen en tres dies consecutius on es realitzaran diversos experiments per compendre com es desenvolupen els embrions de pollet, com s’extableixen els eixos, la formación de la cresta neuroal i neurogenesi, com es regula l’expressió gènica, com es realitza una immunohistoquímica en un embrió sencer i quina es la relació genotip-fenotip.

Avaluació

Genètica General

 

La participació a les pràctiques i els seminaris és obligatòria     .

Qualsevol tipus de còpia en qualsevol dels apartats d'avaluació implica no superar l'assignatura.

 

El sistema principal d’avaluació serà mitjançant la realització de:

1. Un examen amb preguntes de múltiple elección (PME) sobre les lliçons teòriques, així com de les activitats pràctiques. Es necessita assolir una nota parcial igual o superior a 4 sobre 10.

2. Un examen PME de resolució de problemes, amb qüestions similars a les treballades durant les sessions. Es necessita assolir una nota parcial igual o superior a 4 sobre 10.

3. Activitats i respostes de la resolució de pràctiques a entregar al final d’aquesta i avaluació de la presentació. Aquesta secció suposarà el 15% de la nota final.

4. Entrega de problemes i participació activa en la resolució d’aquests. Aquesta secció suposarà el 15% de la nota final.

5. Avaluació formativa. Consisteix en els continguts del lliçons 1-6. Podrà afegir fins a 1 punt a la nota final per a les notes entre 5 i 10 (les notes inferiors a 5 no compten).

 

a) Mètodes d’avaluació

L’avaluació es farà mitjançant una prova de múltiples eleccions (PME) (5 alternatives amb una única correcta) de teoria, i una altra PEM de problemes. En ambdues parts se sumaran els mèrits assolits durant l’avaluació contínua (pràctiques i problemes).

b) Contingència dels diferents tipus d’avaluació sobre la nota acreditativa final.

Avaluació final

PEM (teoria)                             35%

ASSAIG (PEM-Problemes)        35%

Avaluació contínua:

Activitat de pràctiques               15%

Resolució de problemes                       15%

c) Criteris de superació de l’assignatura

Per tal de superar l’assignatura, l’estudiant ha de complir les següents premisses:

a. Es necessita assolir una nota parcial igual o superar a 4 sobre 10 en el PME teòric i en el PEM de problemes.

b. Es necessita assolir una nota GLOBAL igual o superior a 5 sobre 10 en conjunt de totes les avaluacions realitzades

 

 

Biologia del Desenvolupament

 

L'avaluació del rendiment acadèmic es farà segons el barem (sobre un total de 10 punts):

Final (prova escrita): 50%

Avaluacions en seminaris (problemes, preguntes): 10%

Examen de pràctiques conjuntament amb examen final: 20%

Presentació oral i resum article: 20%

 

Avaluació formativa.

Consisteix en els continguts del lliçons 1-6 (Part 1): Podrà afegir fins a 1 punt a la nota final per a les notes entre 5 i 10 (les notes inferiors a 5 no compten). No obstant això, aquells alumnes que obtinguin una nota igual o superior a 8 en l'AF podran no examinar-se d'aquestes lliçons en la Prova Final. Aquests alumnes sempre podran realitzar la Prova Final completa per pujar la nota si ho desitgen.

La Prova Final consisteix en dues parts, Part1 (AF) i Part 2. La Part 1 inclou els continguts del lliçons 1-6, i la Part 2 inclou les lliçons 7-12.

La nota final es truncarà sempre a 10 punts

Criteris de superació: Per aprovar el curs, els estudiants han de participar en les activitats programades i obtenir una nota mitjana superior o superior a 5. Això requereix en tot cas obtenir al menys 5/10 a ambdues i cadascuna de les parts de la prova escrita final.

La realització de les pràctiques és obligatòria, i no presentar-ne el guió/llibreta de laboratori el dia de l'examen de pràctiques implica haver-les de repetir.

Qualsevol tipus de còpia en qualsevol dels apartats d'avaluació (incloent-hi el guió de pràctiques) implica no superar l'assignatura.

 

 

Nota final conjunta de CdlV IV

 

Las notes respectives de Genètica General y de Biologia del Desenvolupament contribuiran en un 50% a la nota final de l'assignatura    

 

Criteris sobre el procés de recuperació

 

Genètica General

 

Els estudiants que després del procés d'avaluació del trimestre no hagin superat l'assignatura, tindran l'opció de fer una prova de recuperació durant el mes de Juliol. En aquesta prova, hi haurà la possibilitat de realitzar exàmens que cobreixen la part teòrica o la part pràctica (examen de problemes i preguntes breus sobre les tècniques utilitzades) de l'assignatura, dependent dels resultats del trimestre.

Les notes d’avaluació contínua NO SON recuperables i es mantindran fins al tancament d’ACTES.

    

La/les notes obtingudes en el procés de recuperació, substituiran a les notes respectives suspeses i s’utilitzaran per calcular la nota final, seguint el mateixos criteris de l'apartat anterior (Avaluació dels aprenentatges).

 

Biologia del Desenvolupament

 

Els estudiants que després del procés d'avaluació del trimestre no hagin superat l'assignatura, tindran l'opció de fer una prova de recuperació durant el mes de Juliol. En aquesta prova, hi haurà la possibilitat de realitzar exàmens que cobreixen la part teòrica o la part pràctica (examen de problemes i preguntes breus sobre les tècniques utilitzades) de l'assignatura, dependent dels resultats del trimestre.

La realització de la part pràctica del curs durant el primer trimestre és obligatòria i no pot ser realitzada/superada en aquesta fase de recuperació.

La/les notes obtingudes en el procés de recuperació, ja sigui a la teoria, casos clínics o l’examen de la part pràctica, substituiran a les notes respectives suspeses durant el trimestre i s’utilitzaran per calcular la nota final, seguint el mateixos criteris del apartat anterior (Avaluació dels aprenentatges).

Bibliografia i recursos d'informació

Genètica General

S’aporta un document de text amb un resum extens del contingut dels temes teòrics. No existeix un únic llibre de text que cobreixi exactament i íntegrament el programa de l’assignatura. Els llibres recomanats a la bibliografia bàsica són excel·lents textos de referència pels conceptes generals de la genètica, inclosa la genètica humana. També es presenten dos llibres en castellà. Els llibres citats a la bibliografia complementària són exercicis per a ampliar la comprensió pràctica de la genètica.

 

Bibliografia bàsica:

1- KLUG, W. S. , CUMMINGS, M. R. and SPENCER 2013 Conceptos de Genética. 8a ed. PEARSON Prentice Hall (Hay una 10ª edición con material online).

2- GRIFFITHS, A.J.F., GELBART W., MILLER, J.H. & LEWONTIN, R.C. 1999. An introduction to genetic analysis. McGrawHill Interamericana. New York.

3- BENJAMIN A. PIERCE, 2016. Genética, un enfoque conceptual. 5ª ed. Editorial Medica panamericana

 

Bibliografia complementària:

Llibres de problemes

BENITO, C. 1997. 360 problemas de Genética Ed. Síntesis, Madrid

LAVETT, D. K. 1996. Student companion with complete solutions for "An Introduction to Genetic Analysis, 6th ed. Ed.W.H. Freeman & Co., New York.

VISERAS, E. 1998 Cuestiones y problemas resueltos de Genética Ed. Universidad de Granada, Granada. Recursos didàctics

 

Biologia del desenvolupament

 

Bibliografia bàsica 

Developmental Biology, Scott F. Gilbert, Sinauer
Principles of development, Lewis Wolpert, OUP

Molecular Biology of the Cell (chapters 22, 23), Bruce Alberts et al., Garland Sc.
Langman's medical embryology, T.W. Sadler, Lippincott, Williams, and Wikins

Recursos didàctics
Webpages:

- Gilbert 6th ed. online https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK9983/?term=developmental

- Gilbert 12th ed.  Companion Website https://oup-arc.com/access/barresi-12e-student-resources#tag_all-chapters

- Wolpert et al. Online resources http://global.oup.com/uk/orc/biosciences/devbiol/wolpert5e/

 


Curs Acadèmic: 2022/23

3363 - Grau en Medicina

26247 - Ciències de la Vida IV: Genètica General i Biologia del Desenvolupament


Teaching Guide Information

Curs acadèmic:
2022/23
Centre acadèmic:
336 - Facultat de Medicina i Cièncias de la Vida
Estudi:
3363 - Grau en Medicina
Assignatura:
26247 - Ciències de la Vida IV: Genètica General i Biologia del Desenvolupament
Crèdits:
8.0
Curs:
2
Idiomes de docència:
Teoria: Grup 1: Català, Castellà
Pràctiques: Grup 101: Català, Castellà
Grup 102: Català, Castellà
Seminari: Grup 101: Català, Castellà
Grup 102: Català, Castellà
Professorat:
Cristina Pujades Corbi, Berta Alsina Español, Luis Alberto Perez Jurado, Lorenzo Pasquali , Fernando Giraldez Orgaz
Periode d'Impartició:
Tercer trimestre
Horari:

Presentació

L'assignatura de Genètica General i Biologia del Desenvolupament és una matèria troncal del currículum del grau en Biologia Humana i Medicina. S'impartirà de manera conjunta en els dos graus durant el tercer trimestre del segon curs i constarà de 8 crèdits.

 

Professorat:

 

Genètica General

Coordinador. Lorenzo Pasquali (LP), Luis Pérez Jurado (LPJ), Mireia Ramos Rodríguez (MR), Irene Abreu Rodríguez (IA), Beatriz Pérez González (BP), Ángel Fernández Ruiz (AF) y Georgina Fuentes Paez (GF)

Biologia del Desenvolupament

Coordinadora. Berta Alsina (BA), Fernando Giraldez (FG), Cristina Pujades (CP), Lydvinia Meister (LM), Nerea Montedeoca (NM).

Competències associades

Genètica General

 

a) Conèixer els principis bàsics de la genètica

b) Conèixer els principis de la transmissió, expressió i regulació gènica

c) Conèixer les bases de l’herència    

Biologia del Desenvolupament

 Competències associades

  • Conèixer els processos bàsics del desenvolupament embrionari dels vertebrats en els models animals més coneguts. 
  • Comprendre els processos bàsics de la fecundació, segmentació i gastrulació en els organismes vertebrats 
  • Comprendre els processos de l'especificació axial en la Drosophila
  • Comprendre els mecanismes del desenvolupament del sistema nerviós: la inducció neural, la generació de neurones i l'establiment de les connexions sinàptiques. 
  • Comprendre els elements bàsics del desenvolupament dels òrgans 
  • Conèixer les relacions entre la biologia del desenvolupament i les cèl·lules mare, la regeneració, la evolució i el càncer.
  • Obtenir habilitats en la manipulació d'organismes vius, tècniques cel·lulars bàsiques, observació microscòpica.
  • Interpretar i discutir dades científiques. Representar dades científiques.

 

Resultats de l'aprenentatge

Genètica General

a) Conèixer els principis bàsics de la genètica

b) Conèixer els principis de la transmissió, expressió i regulació gènica

b) Conèixer les bases de l’herència

 

Resultats de l’aprenentatge    

a) Dominar els principis bàsics de la genètica, la naturalesa de l'ADN i les lleis de transmissió de la informació genètica entre generacions.

b) Aprendre la lògica subjacent a la construcció d'un mapa de recombinació o un mapa físic.

c) Conèixer les forces poblacionals que determinen el destí de la variació genètica.

d) Ser conscients de la cascada jerarquitzada subjacent a la regulació de l'expressió gènica en el desenvolupament.

e) Ser capaç d´integrar els conceptes bàsics de la genètica amb la resta de matèries impartides.

f) Manegar amb facilitat les diferents fonts d'informació escrita i en xarxes telemàtiques que us permeti obtenir material addicional necessari per aprofundir sobre aspectes concrets de la genètica.

 

 

 

 

Biologia del Desenvolupament

 

L'objectiu d'aquesta assignatura és conèixer les bases moleculars del desenvolupament embrionari dels vertebrats. S'hi analitzaran els processos del desenvolupament en diferents espècies animals, per tal de familiaritzar l'alumne amb els models experimentals i les teories actuals sobre la generació dels eixos embrionaris, patrons espacio-temporals, inducció, neurogènesi i organogènesi. L’alumne també es familiaritzarà amb les tècniques de transgènesi i edició gènica en animals i amb la biologia de les cèl·lules mare i la regeneració de teixits.

Objectius de Desenvolupament Sostenible

En aquesta assignatura es treballaran els ODS següents:

3-Salut i benestar

4-educació de qualitat

5-Igualtat de Gènere

14-Vida Submarina

15-Vida de Ecosostemes i Terrestre

Prerequisits

Cap

Continguts

Genètica General

 

L’assignatura consta de:

12 temes teòrics, en els quals s’hi aporten presentacions. S’espera que s’emplein tant les presentacions com els textos i resums proporcionats, així com altres materials disponibles (llibres i/o xarxes) per estudiar.

4 sessions de resolució de problemes. Cada sessió té una durada de 2 hores i consisteix a completar i discutir entre 8-10 qüestions que es penjaran al campus global setmanalment.

4 sessions de pràctiques. Les activitats pràctiques es faran en quatre sessions de les quals una serà de laboratori, i una altra de presentacions orals.

                                                            

 

Temario de lecciones teóricas

 

Tema 1 y 2.- Conceptos      básicos de genética    

Introducción. El contexto histórico de la genética     . Terminología genética actual. Repaso del Dogma Central de la Biología. Del ADN a la función. Las secuencias codificantes y reguladoras. Estructura y contenido de los cromosomas. Regulación genòmica.

 

Temas 3 y 4.- La herencia Mendeliana y sus modificaciones.

Principios de la segregación. Análisis estadístico aplicado al mendelismo. Modificaciones de segregación mendeliana. Variaciones a la dominancia, letalidad, alelos múltiples, ligamiento y herencia influida por el sexo. Efectos epigenéticos. Expresión fenotípica: penetrancia y expresividad. Mitosis. Meiosis. Base cromosómica de la herencia. Compensación de dosis en cromosomas sexuales.

 

Tema 5 y 6.- Ligamiento genético y genética bacteriana.

Significado y estimación de la frecuencia de recombinación. Aditividad e interferencia. Recombinación mitótica. La levadura como modelo. Visualización de meiosis. Procariotas. Mapas genéticos en virus y bacterias. Bacteriófagos. Transferencia génica en bacterias.

 

Tema 7 y 8.- Genética molecular.

Técnicas de análisis y manipulación del ADN. Herramientas enzimáticas y vectores. Técnicas de hibridación. PCR y aplicaciones. Rastreo mutacional. Secuenciación. Análisis de expresión. Micromatrices. Tecnologías ómicas.

 

Tema 9      y      10     .- Epigenética y Mutaciones     .

Conceptos de epigenética. F     unciones del ADN no codificante. Estructura tridimensional de la cromatina.Tipos de mutaciones. Base molecular de la mutación. Mutación somática y germinal. Mutación espontánea. Inestabilidad genómica y reparación. Tasa mutacional. Nomenclatura.

 

          

 

Tema 11 y 12.- Genética      cuantitativa y de poblaciones     .

Caracteres cuantitativos. La variación continua. Variación genotípica y ambiental. Heredabilidad: concepto y estimación. Genética de poblaciones y herencia en seres humanos. Efecto de la consaguinidad. Aplicación a la genética clínica y consejo genético.

 

                              

 

Biologia del Desenvolupament

 

Les 12 sessions teòriques seran impartides a partir d’un document powerpoint penjat prèviament a l’aula global. En aquest hi haurà resumit les principals idees del tema però s’aconsella complementar la informació amb la bibliografía recomanada, links i altres documents adicionals..

 

 

Tema 1. Gens, molècules i embrions. Les paraules del desenvolupament. El “toolkit” del desenvolupament.

Introducció al curs. Els processos bàsics del desenvolupament. Els gens del desenvolupament. Especificació, determinació i diferenciació cel·lular. Inducció i competència. Els models de desenvolupament.

Tema 2. Gens i comunicació cel·lular al desenvolupament: Interaccions cel·lulars. Factors de senyalització. Receptors de membrana i vies de senyalització intracel·lular. Cross-talk entre vies de senyalització. L’expressió diferencial dels gens del desenvolupament. Xarxes gèniques.

Tema 3. Els gens de l’especificació axial:  l’exemple de la Drosophila I.

Els gens de l’especificació axial. La polaritat antero-posterior. "Efecte matern" i gradients proteics. Gradients i informació posicional. El cas de bicoid. La polaritat dorso-ventral: el gen dorsal.

Tema 4. Els gens de l’especificació axial: l’exemple de la Drosophila II. 

Els gens de la segmentació: gens gap i pair-rule.  La regulació dels gens pair-rule: la naturalesa modular de la regulació. Els gens segment polarity y la formació dels segments. Els gens selectors homeòtics: la diversificació i la identitat dels segments.

Tema 5. La gastrulació als models dels vertebrats. 

El desenvolupament de Xenopus laevis. L’exemple de la especificació axial en Xenopus laevis. L’organitzador de Spemann. Els gens per a l’organitzador. El model molecular d’inducció en el Xenopus.

Tema 6. La gastrulació als mamífers.

Els homòlegs de l’organitzador de Spemann en els amniotes. El AVE i la generació de l’eix antero-posterior. El node de Hensen. Els gens del node. Bases moleculars de l’especificació de l’eix esquerra-dreta: la funció del node.

Tema 7. Les tècniques d’enginyeria genètica.

La visualització dels gens: estudis de l’expressió de gens i proteïnes. La edició genètica del ratolí. Knock-out i knock-in. La tècnica CRISPR/Cas9. Els sistemes induïbles: l’exemple del Cre-LoxP. Tècniques de transferència de DNA.

 

Tema 8. Desenvolupament del Sistema Nerviós I.

La inducció neural i els mecanismes de la neurulació. Especificació regional, antero-posterior i dorso-ventral, del tub nerviós.

 

Tema 9. Desenvolupament del Sistema Nerviós II.

L’especificació i la diferenciació neuronal. Selecció de les rutes d’innervació i les dianes neuronals. Els factors neurotròfics. Plasticitat sinàptica. La cresta neural i les placodes ectodèrmiques.

 

Tema 10. Organogenesi.

els somites i . El desenvolupament dels somites. El rellotge somitic. Els model clock and wavefront.. Notocorda i mesoderm paraxial. Diferenciació i regionalització dels somites

 

Tema 11. Organogenesi II.

 el desenvolupament de les extremitats.  Establiment dels eixos de l’extremitat: proximo-distal, antero-posterior i dorso-ventral. Els centres senyalitzadors i morfògens: la Apical Ectodermal Ridge (AER i FGFs) i la Zone of Polarizing Activity (ZPA i Shh).

 

Tema 12. Development i Medicina. Stem cells i medicina regenerativa.

Epimorfosis, morfalaxis, regeneració compensatòria i stem-cells.  Defectes embrionaris associats a factors de transcripció i a molècules de senyalització.

 

 

TEMARI PRÀCTIC

 

Genètica General

 

PRA1- Leyes de Mendel y excepciones

PRA2- Genética molecular

PRA3- Análisis de secuencias

PRA4- Presentaciones orales

 

Biologia del Desenvolupament (11 h)

 

Les pràctiques s’organitzen en tres dies consecutius on es realitzaran diversos experiments per compendre com es desenvolupen els embrions de pollet, com s’extableixen els eixos, la formación de la cresta neuroal i neurogenesi, com es regula l’expressió gènica, com es realitza una immunohistoquímica en un embrió sencer i quina es la relació genotip-fenotip.

 

 

-Clivellament i observació neurogènesi a peix zebra

-Immunohistoquímica per detectar cresta neural a peix zebra

-Observació eix dorsoventral al oòcit de Drosophila

-Observació desenvolupamernt del pollet

-Inducció gènica per heat-shock a peix zebra

 

 

SEMINARIS I CASOS CLÍNICS

 

Genètica General

 

SEM1– Resolución de problemas: estructura de los cromosomas, regulación genómica, función de los ácidos nucleicos y conceptos básicos sobre meiosis y mitosis

SEM2- Resolución de problemas: mendelismo y modificaciones a leyes de Mendel

SEM3- Resolución de problemas: ligamiento y recombinación en procariotas y levadura

SEM4- Resolución de problemas: genética molecular, genética de poblaciones y caracteres cuantitativos

 

Biologia del Desenvolupament

 

A les sessions de seminaris es resoldran en grups els problemes relacionats amb el temari teòric. Aquests seminaris són molt útiles i faciliten la comprensió de l’assignatura.

 

 

Seminari 1. Problemes de Conceptes bàsics i desenvolupament de la Drosophila

Seminari 2. Problemes de Primeres etapes, gastrulació i especificació axial en els  vertebrats.

Seminari 3. Problemes de Senyalització i tècniques genètiques al desenvolupament.

Seminari 4. Problemes de Neurogènesi i Organogènesi

 

Aprenentatge basat en Articles

Els estudiants analitzaran un o varis articles sobre un aspecte concret de la Biologia del Desenvolupament en grups de 4-5. Els alumnes hauran de presentar un resum de l’article d’una página i realizar una presentación oral.

 

Sessió conjunta: Presentacions orals (2 hores/ grup seminari)

Metodologia docent

Genètica General

  

a) Lliçons teòriques. El curs consta d’un temari teòric que inclou 12 temes que aborden la Genètica General. A l’Aula Global s’hi dipositaran presentacions i resums amb el contingut de cada temari.

b) Resolució de problemes. Per raonar l’assignatura mitjançant l’aprenentatge actiu per parts dels alumnes, setmanalment es plantejaran problemes de genètica relacionats amb la matèria discutida en les lliçons de teoria. La resolució d’aquests està organitzada en 4 sessions. Els problemes es penjaran a l’Aula Global i s’han de realitzar per grups. Aquests, s’hauran d’entregar abans de la sessió per a la seva avaluació. A cada sessió, per torns, cada un dels alumnes presentarà la resolució de les qüestions activant la discussió i participació de tots els estudiants.

c) Pràctiques. Les sessions de pràctiques permeten cobrir els aspectes experimentals i de disseny de les diverses àrees de la genètica, amb la finalitat de consolidar els coneixements impartits a les classes magistrals. En una de les sessions els alumnes hauran de fer una presentació oral davant dels seus companys i professors del curs. L’objectiu d’aquestes, és familiaritzar a l’estudiant amb la recopilació d’informació científica així com la seva comunicació.

 

 

Biologia del Desenvolupament

 

a) Lliçons teòriques.

Les 12 sessions teòriques seran impartides a partir d’un document powerpoint penjat prèviament a l’aula global. En aquest hi haurà resumit les principals idees del tema però s’aconsella complementar la informació amb la bibliografía recomanada, links i altres documents adicionals.

b) Resolució de problemes

A les sessions de seminaris es resoldran problemes relacionats amb el temari teòric (en grups). Aquests seminaris són molt útils i faciliten la comprensió de l’assignatura. També s'analitzarà i s'estudiarà un article científic que s'haurà de resumir i presentar oralment.

 

c) Pràctiques

Les pràctiques s’organitzen en tres dies consecutius on es realitzaran diversos experiments per compendre com es desenvolupen els embrions de pollet, com s’extableixen els eixos, la formación de la cresta neuroal i neurogenesi, com es regula l’expressió gènica, com es realitza una immunohistoquímica en un embrió sencer i quina es la relació genotip-fenotip.

Avaluació

Genètica General

 

La participació a les pràctiques i els seminaris és obligatòria     .

Qualsevol tipus de còpia en qualsevol dels apartats d'avaluació implica no superar l'assignatura.

 

El sistema principal d’avaluació serà mitjançant la realització de:

1. Un examen amb preguntes de múltiple elección (PME) sobre les lliçons teòriques, així com de les activitats pràctiques. Es necessita assolir una nota parcial igual o superior a 4 sobre 10.

2. Un examen PME de resolució de problemes, amb qüestions similars a les treballades durant les sessions. Es necessita assolir una nota parcial igual o superior a 4 sobre 10.

3. Activitats i respostes de la resolució de pràctiques a entregar al final d’aquesta i avaluació de la presentació. Aquesta secció suposarà el 15% de la nota final.

4. Entrega de problemes i participació activa en la resolució d’aquests. Aquesta secció suposarà el 15% de la nota final.

5. Avaluació formativa. Consisteix en els continguts del lliçons 1-6. Podrà afegir fins a 1 punt a la nota final per a les notes entre 5 i 10 (les notes inferiors a 5 no compten).

 

a) Mètodes d’avaluació

L’avaluació es farà mitjançant una prova de múltiples eleccions (PME) (5 alternatives amb una única correcta) de teoria, i una altra PEM de problemes. En ambdues parts se sumaran els mèrits assolits durant l’avaluació contínua (pràctiques i problemes).

b) Contingència dels diferents tipus d’avaluació sobre la nota acreditativa final.

Avaluació final

PEM (teoria)                             35%

ASSAIG (PEM-Problemes)        35%

Avaluació contínua:

Activitat de pràctiques               15%

Resolució de problemes                       15%

c) Criteris de superació de l’assignatura

Per tal de superar l’assignatura, l’estudiant ha de complir les següents premisses:

a. Es necessita assolir una nota parcial igual o superar a 4 sobre 10 en el PME teòric i en el PEM de problemes.

b. Es necessita assolir una nota GLOBAL igual o superior a 5 sobre 10 en conjunt de totes les avaluacions realitzades

 

 

Biologia del Desenvolupament

 

L'avaluació del rendiment acadèmic es farà segons el barem (sobre un total de 10 punts):

Final (prova escrita): 50%

Avaluacions en seminaris (problemes, preguntes): 10%

Examen de pràctiques conjuntament amb examen final: 20%

Presentació oral i resum article: 20%

 

Avaluació formativa.

Consisteix en els continguts del lliçons 1-6 (Part 1): Podrà afegir fins a 1 punt a la nota final per a les notes entre 5 i 10 (les notes inferiors a 5 no compten). No obstant això, aquells alumnes que obtinguin una nota igual o superior a 8 en l'AF podran no examinar-se d'aquestes lliçons en la Prova Final. Aquests alumnes sempre podran realitzar la Prova Final completa per pujar la nota si ho desitgen.

La Prova Final consisteix en dues parts, Part1 (AF) i Part 2. La Part 1 inclou els continguts del lliçons 1-6, i la Part 2 inclou les lliçons 7-12.

La nota final es truncarà sempre a 10 punts

Criteris de superació: Per aprovar el curs, els estudiants han de participar en les activitats programades i obtenir una nota mitjana superior o superior a 5. Això requereix en tot cas obtenir al menys 5/10 a ambdues i cadascuna de les parts de la prova escrita final.

La realització de les pràctiques és obligatòria, i no presentar-ne el guió/llibreta de laboratori el dia de l'examen de pràctiques implica haver-les de repetir.

Qualsevol tipus de còpia en qualsevol dels apartats d'avaluació (incloent-hi el guió de pràctiques) implica no superar l'assignatura.

 

 

Nota final conjunta de CdlV IV

 

Las notes respectives de Genètica General y de Biologia del Desenvolupament contribuiran en un 50% a la nota final de l'assignatura    

 

Criteris sobre el procés de recuperació

 

Genètica General

 

Els estudiants que després del procés d'avaluació del trimestre no hagin superat l'assignatura, tindran l'opció de fer una prova de recuperació durant el mes de Juliol. En aquesta prova, hi haurà la possibilitat de realitzar exàmens que cobreixen la part teòrica o la part pràctica (examen de problemes i preguntes breus sobre les tècniques utilitzades) de l'assignatura, dependent dels resultats del trimestre.

Les notes d’avaluació contínua NO SON recuperables i es mantindran fins al tancament d’ACTES.

    

La/les notes obtingudes en el procés de recuperació, substituiran a les notes respectives suspeses i s’utilitzaran per calcular la nota final, seguint el mateixos criteris de l'apartat anterior (Avaluació dels aprenentatges).

 

Biologia del Desenvolupament

 

Els estudiants que després del procés d'avaluació del trimestre no hagin superat l'assignatura, tindran l'opció de fer una prova de recuperació durant el mes de Juliol. En aquesta prova, hi haurà la possibilitat de realitzar exàmens que cobreixen la part teòrica o la part pràctica (examen de problemes i preguntes breus sobre les tècniques utilitzades) de l'assignatura, dependent dels resultats del trimestre.

La realització de la part pràctica del curs durant el primer trimestre és obligatòria i no pot ser realitzada/superada en aquesta fase de recuperació.

La/les notes obtingudes en el procés de recuperació, ja sigui a la teoria, casos clínics o l’examen de la part pràctica, substituiran a les notes respectives suspeses durant el trimestre i s’utilitzaran per calcular la nota final, seguint el mateixos criteris del apartat anterior (Avaluació dels aprenentatges).

Bibliografia i recursos d'informació

Genètica General

S’aporta un document de text amb un resum extens del contingut dels temes teòrics. No existeix un únic llibre de text que cobreixi exactament i íntegrament el programa de l’assignatura. Els llibres recomanats a la bibliografia bàsica són excel·lents textos de referència pels conceptes generals de la genètica, inclosa la genètica humana. També es presenten dos llibres en castellà. Els llibres citats a la bibliografia complementària són exercicis per a ampliar la comprensió pràctica de la genètica.

 

Bibliografia bàsica:

1- KLUG, W. S. , CUMMINGS, M. R. and SPENCER 2013 Conceptos de Genética. 8a ed. PEARSON Prentice Hall (Hay una 10ª edición con material online).

2- GRIFFITHS, A.J.F., GELBART W., MILLER, J.H. & LEWONTIN, R.C. 1999. An introduction to genetic analysis. McGrawHill Interamericana. New York.

3- BENJAMIN A. PIERCE, 2016. Genética, un enfoque conceptual. 5ª ed. Editorial Medica panamericana

 

Bibliografia complementària:

Llibres de problemes

BENITO, C. 1997. 360 problemas de Genética Ed. Síntesis, Madrid

LAVETT, D. K. 1996. Student companion with complete solutions for "An Introduction to Genetic Analysis, 6th ed. Ed.W.H. Freeman & Co., New York.

VISERAS, E. 1998 Cuestiones y problemas resueltos de Genética Ed. Universidad de Granada, Granada. Recursos didàctics

 

Biologia del desenvolupament

 

Bibliografia bàsica 

Developmental Biology, Scott F. Gilbert, Sinauer
Principles of development, Lewis Wolpert, OUP

Molecular Biology of the Cell (chapters 22, 23), Bruce Alberts et al., Garland Sc.
Langman's medical embryology, T.W. Sadler, Lippincott, Williams, and Wikins

Recursos didàctics
Webpages:

- Gilbert 6th ed. online https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK9983/?term=developmental

- Gilbert 12th ed.  Companion Website https://oup-arc.com/access/barresi-12e-student-resources#tag_all-chapters

- Wolpert et al. Online resources http://global.oup.com/uk/orc/biosciences/devbiol/wolpert5e/

 


Curs Acadèmic: 2022/23

3363 - Grau en Medicina

26247 - Ciències de la Vida IV: Genètica General i Biologia del Desenvolupament


Información de la Guía Docente

Curs acadèmic:
2022/23
Centre acadèmic:
336 - Facultat de Medicina i Cièncias de la Vida
Estudi:
3363 - Grau en Medicina
Assignatura:
26247 - Ciències de la Vida IV: Genètica General i Biologia del Desenvolupament
Crèdits:
8.0
Curs:
2
Idiomes de docència:
Teoria: Grup 1: Català, Castellà
Pràctiques: Grup 101: Català, Castellà
Grup 102: Català, Castellà
Seminari: Grup 101: Català, Castellà
Grup 102: Català, Castellà
Professorat:
Cristina Pujades Corbi, Berta Alsina Español, Luis Alberto Perez Jurado, Lorenzo Pasquali , Fernando Giraldez Orgaz
Periode d'Impartició:
Tercer trimestre
Horari:

Presentació

L'assignatura de Genètica General i Biologia del Desenvolupament és una matèria troncal del currículum del grau en Biologia Humana i Medicina. S'impartirà de manera conjunta en els dos graus durant el tercer trimestre del segon curs i constarà de 8 crèdits.

 

Professorat:

 

Genètica General

Coordinador. Lorenzo Pasquali (LP), Luis Pérez Jurado (LPJ), Mireia Ramos Rodríguez (MR), Irene Abreu Rodríguez (IA), Beatriz Pérez González (BP), Ángel Fernández Ruiz (AF) y Georgina Fuentes Paez (GF)

Biologia del Desenvolupament

Coordinadora. Berta Alsina (BA), Fernando Giraldez (FG), Cristina Pujades (CP), Lydvinia Meister (LM), Nerea Montedeoca (NM).

Competències associades

Genètica General

 

a) Conèixer els principis bàsics de la genètica

b) Conèixer els principis de la transmissió, expressió i regulació gènica

c) Conèixer les bases de l’herència    

Biologia del Desenvolupament

 Competències associades

  • Conèixer els processos bàsics del desenvolupament embrionari dels vertebrats en els models animals més coneguts. 
  • Comprendre els processos bàsics de la fecundació, segmentació i gastrulació en els organismes vertebrats 
  • Comprendre els processos de l'especificació axial en la Drosophila
  • Comprendre els mecanismes del desenvolupament del sistema nerviós: la inducció neural, la generació de neurones i l'establiment de les connexions sinàptiques. 
  • Comprendre els elements bàsics del desenvolupament dels òrgans 
  • Conèixer les relacions entre la biologia del desenvolupament i les cèl·lules mare, la regeneració, la evolució i el càncer.
  • Obtenir habilitats en la manipulació d'organismes vius, tècniques cel·lulars bàsiques, observació microscòpica.
  • Interpretar i discutir dades científiques. Representar dades científiques.

 

Resultats de l'aprenentatge

Genètica General

a) Conèixer els principis bàsics de la genètica

b) Conèixer els principis de la transmissió, expressió i regulació gènica

b) Conèixer les bases de l’herència

 

Resultats de l’aprenentatge    

a) Dominar els principis bàsics de la genètica, la naturalesa de l'ADN i les lleis de transmissió de la informació genètica entre generacions.

b) Aprendre la lògica subjacent a la construcció d'un mapa de recombinació o un mapa físic.

c) Conèixer les forces poblacionals que determinen el destí de la variació genètica.

d) Ser conscients de la cascada jerarquitzada subjacent a la regulació de l'expressió gènica en el desenvolupament.

e) Ser capaç d´integrar els conceptes bàsics de la genètica amb la resta de matèries impartides.

f) Manegar amb facilitat les diferents fonts d'informació escrita i en xarxes telemàtiques que us permeti obtenir material addicional necessari per aprofundir sobre aspectes concrets de la genètica.

 

 

 

 

Biologia del Desenvolupament

 

L'objectiu d'aquesta assignatura és conèixer les bases moleculars del desenvolupament embrionari dels vertebrats. S'hi analitzaran els processos del desenvolupament en diferents espècies animals, per tal de familiaritzar l'alumne amb els models experimentals i les teories actuals sobre la generació dels eixos embrionaris, patrons espacio-temporals, inducció, neurogènesi i organogènesi. L’alumne també es familiaritzarà amb les tècniques de transgènesi i edició gènica en animals i amb la biologia de les cèl·lules mare i la regeneració de teixits.

Objectius de Desenvolupament Sostenible

En aquesta assignatura es treballaran els ODS següents:

3-Salut i benestar

4-educació de qualitat

5-Igualtat de Gènere

14-Vida Submarina

15-Vida de Ecosostemes i Terrestre

Prerequisits

Cap

Continguts

Genètica General

 

L’assignatura consta de:

12 temes teòrics, en els quals s’hi aporten presentacions. S’espera que s’emplein tant les presentacions com els textos i resums proporcionats, així com altres materials disponibles (llibres i/o xarxes) per estudiar.

4 sessions de resolució de problemes. Cada sessió té una durada de 2 hores i consisteix a completar i discutir entre 8-10 qüestions que es penjaran al campus global setmanalment.

4 sessions de pràctiques. Les activitats pràctiques es faran en quatre sessions de les quals una serà de laboratori, i una altra de presentacions orals.

                                                            

 

Temario de lecciones teóricas

 

Tema 1 y 2.- Conceptos      básicos de genética    

Introducción. El contexto histórico de la genética     . Terminología genética actual. Repaso del Dogma Central de la Biología. Del ADN a la función. Las secuencias codificantes y reguladoras. Estructura y contenido de los cromosomas. Regulación genòmica.

 

Temas 3 y 4.- La herencia Mendeliana y sus modificaciones.

Principios de la segregación. Análisis estadístico aplicado al mendelismo. Modificaciones de segregación mendeliana. Variaciones a la dominancia, letalidad, alelos múltiples, ligamiento y herencia influida por el sexo. Efectos epigenéticos. Expresión fenotípica: penetrancia y expresividad. Mitosis. Meiosis. Base cromosómica de la herencia. Compensación de dosis en cromosomas sexuales.

 

Tema 5 y 6.- Ligamiento genético y genética bacteriana.

Significado y estimación de la frecuencia de recombinación. Aditividad e interferencia. Recombinación mitótica. La levadura como modelo. Visualización de meiosis. Procariotas. Mapas genéticos en virus y bacterias. Bacteriófagos. Transferencia génica en bacterias.

 

Tema 7 y 8.- Genética molecular.

Técnicas de análisis y manipulación del ADN. Herramientas enzimáticas y vectores. Técnicas de hibridación. PCR y aplicaciones. Rastreo mutacional. Secuenciación. Análisis de expresión. Micromatrices. Tecnologías ómicas.

 

Tema 9      y      10     .- Epigenética y Mutaciones     .

Conceptos de epigenética. F     unciones del ADN no codificante. Estructura tridimensional de la cromatina.Tipos de mutaciones. Base molecular de la mutación. Mutación somática y germinal. Mutación espontánea. Inestabilidad genómica y reparación. Tasa mutacional. Nomenclatura.

 

          

 

Tema 11 y 12.- Genética      cuantitativa y de poblaciones     .

Caracteres cuantitativos. La variación continua. Variación genotípica y ambiental. Heredabilidad: concepto y estimación. Genética de poblaciones y herencia en seres humanos. Efecto de la consaguinidad. Aplicación a la genética clínica y consejo genético.

 

                              

 

Biologia del Desenvolupament

 

Les 12 sessions teòriques seran impartides a partir d’un document powerpoint penjat prèviament a l’aula global. En aquest hi haurà resumit les principals idees del tema però s’aconsella complementar la informació amb la bibliografía recomanada, links i altres documents adicionals..

 

 

Tema 1. Gens, molècules i embrions. Les paraules del desenvolupament. El “toolkit” del desenvolupament.

Introducció al curs. Els processos bàsics del desenvolupament. Els gens del desenvolupament. Especificació, determinació i diferenciació cel·lular. Inducció i competència. Els models de desenvolupament.

Tema 2. Gens i comunicació cel·lular al desenvolupament: Interaccions cel·lulars. Factors de senyalització. Receptors de membrana i vies de senyalització intracel·lular. Cross-talk entre vies de senyalització. L’expressió diferencial dels gens del desenvolupament. Xarxes gèniques.

Tema 3. Els gens de l’especificació axial:  l’exemple de la Drosophila I.

Els gens de l’especificació axial. La polaritat antero-posterior. "Efecte matern" i gradients proteics. Gradients i informació posicional. El cas de bicoid. La polaritat dorso-ventral: el gen dorsal.

Tema 4. Els gens de l’especificació axial: l’exemple de la Drosophila II. 

Els gens de la segmentació: gens gap i pair-rule.  La regulació dels gens pair-rule: la naturalesa modular de la regulació. Els gens segment polarity y la formació dels segments. Els gens selectors homeòtics: la diversificació i la identitat dels segments.

Tema 5. La gastrulació als models dels vertebrats. 

El desenvolupament de Xenopus laevis. L’exemple de la especificació axial en Xenopus laevis. L’organitzador de Spemann. Els gens per a l’organitzador. El model molecular d’inducció en el Xenopus.

Tema 6. La gastrulació als mamífers.

Els homòlegs de l’organitzador de Spemann en els amniotes. El AVE i la generació de l’eix antero-posterior. El node de Hensen. Els gens del node. Bases moleculars de l’especificació de l’eix esquerra-dreta: la funció del node.

Tema 7. Les tècniques d’enginyeria genètica.

La visualització dels gens: estudis de l’expressió de gens i proteïnes. La edició genètica del ratolí. Knock-out i knock-in. La tècnica CRISPR/Cas9. Els sistemes induïbles: l’exemple del Cre-LoxP. Tècniques de transferència de DNA.

 

Tema 8. Desenvolupament del Sistema Nerviós I.

La inducció neural i els mecanismes de la neurulació. Especificació regional, antero-posterior i dorso-ventral, del tub nerviós.

 

Tema 9. Desenvolupament del Sistema Nerviós II.

L’especificació i la diferenciació neuronal. Selecció de les rutes d’innervació i les dianes neuronals. Els factors neurotròfics. Plasticitat sinàptica. La cresta neural i les placodes ectodèrmiques.

 

Tema 10. Organogenesi.

els somites i . El desenvolupament dels somites. El rellotge somitic. Els model clock and wavefront.. Notocorda i mesoderm paraxial. Diferenciació i regionalització dels somites

 

Tema 11. Organogenesi II.

 el desenvolupament de les extremitats.  Establiment dels eixos de l’extremitat: proximo-distal, antero-posterior i dorso-ventral. Els centres senyalitzadors i morfògens: la Apical Ectodermal Ridge (AER i FGFs) i la Zone of Polarizing Activity (ZPA i Shh).

 

Tema 12. Development i Medicina. Stem cells i medicina regenerativa.

Epimorfosis, morfalaxis, regeneració compensatòria i stem-cells.  Defectes embrionaris associats a factors de transcripció i a molècules de senyalització.

 

 

TEMARI PRÀCTIC

 

Genètica General

 

PRA1- Leyes de Mendel y excepciones

PRA2- Genética molecular

PRA3- Análisis de secuencias

PRA4- Presentaciones orales

 

Biologia del Desenvolupament (11 h)

 

Les pràctiques s’organitzen en tres dies consecutius on es realitzaran diversos experiments per compendre com es desenvolupen els embrions de pollet, com s’extableixen els eixos, la formación de la cresta neuroal i neurogenesi, com es regula l’expressió gènica, com es realitza una immunohistoquímica en un embrió sencer i quina es la relació genotip-fenotip.

 

 

-Clivellament i observació neurogènesi a peix zebra

-Immunohistoquímica per detectar cresta neural a peix zebra

-Observació eix dorsoventral al oòcit de Drosophila

-Observació desenvolupamernt del pollet

-Inducció gènica per heat-shock a peix zebra

 

 

SEMINARIS I CASOS CLÍNICS

 

Genètica General

 

SEM1– Resolución de problemas: estructura de los cromosomas, regulación genómica, función de los ácidos nucleicos y conceptos básicos sobre meiosis y mitosis

SEM2- Resolución de problemas: mendelismo y modificaciones a leyes de Mendel

SEM3- Resolución de problemas: ligamiento y recombinación en procariotas y levadura

SEM4- Resolución de problemas: genética molecular, genética de poblaciones y caracteres cuantitativos

 

Biologia del Desenvolupament

 

A les sessions de seminaris es resoldran en grups els problemes relacionats amb el temari teòric. Aquests seminaris són molt útiles i faciliten la comprensió de l’assignatura.

 

 

Seminari 1. Problemes de Conceptes bàsics i desenvolupament de la Drosophila

Seminari 2. Problemes de Primeres etapes, gastrulació i especificació axial en els  vertebrats.

Seminari 3. Problemes de Senyalització i tècniques genètiques al desenvolupament.

Seminari 4. Problemes de Neurogènesi i Organogènesi

 

Aprenentatge basat en Articles

Els estudiants analitzaran un o varis articles sobre un aspecte concret de la Biologia del Desenvolupament en grups de 4-5. Els alumnes hauran de presentar un resum de l’article d’una página i realizar una presentación oral.

 

Sessió conjunta: Presentacions orals (2 hores/ grup seminari)

Metodologia docent

Genètica General

  

a) Lliçons teòriques. El curs consta d’un temari teòric que inclou 12 temes que aborden la Genètica General. A l’Aula Global s’hi dipositaran presentacions i resums amb el contingut de cada temari.

b) Resolució de problemes. Per raonar l’assignatura mitjançant l’aprenentatge actiu per parts dels alumnes, setmanalment es plantejaran problemes de genètica relacionats amb la matèria discutida en les lliçons de teoria. La resolució d’aquests està organitzada en 4 sessions. Els problemes es penjaran a l’Aula Global i s’han de realitzar per grups. Aquests, s’hauran d’entregar abans de la sessió per a la seva avaluació. A cada sessió, per torns, cada un dels alumnes presentarà la resolució de les qüestions activant la discussió i participació de tots els estudiants.

c) Pràctiques. Les sessions de pràctiques permeten cobrir els aspectes experimentals i de disseny de les diverses àrees de la genètica, amb la finalitat de consolidar els coneixements impartits a les classes magistrals. En una de les sessions els alumnes hauran de fer una presentació oral davant dels seus companys i professors del curs. L’objectiu d’aquestes, és familiaritzar a l’estudiant amb la recopilació d’informació científica així com la seva comunicació.

 

 

Biologia del Desenvolupament

 

a) Lliçons teòriques.

Les 12 sessions teòriques seran impartides a partir d’un document powerpoint penjat prèviament a l’aula global. En aquest hi haurà resumit les principals idees del tema però s’aconsella complementar la informació amb la bibliografía recomanada, links i altres documents adicionals.

b) Resolució de problemes

A les sessions de seminaris es resoldran problemes relacionats amb el temari teòric (en grups). Aquests seminaris són molt útils i faciliten la comprensió de l’assignatura. També s'analitzarà i s'estudiarà un article científic que s'haurà de resumir i presentar oralment.

 

c) Pràctiques

Les pràctiques s’organitzen en tres dies consecutius on es realitzaran diversos experiments per compendre com es desenvolupen els embrions de pollet, com s’extableixen els eixos, la formación de la cresta neuroal i neurogenesi, com es regula l’expressió gènica, com es realitza una immunohistoquímica en un embrió sencer i quina es la relació genotip-fenotip.

Avaluació

Genètica General

 

La participació a les pràctiques i els seminaris és obligatòria     .

Qualsevol tipus de còpia en qualsevol dels apartats d'avaluació implica no superar l'assignatura.

 

El sistema principal d’avaluació serà mitjançant la realització de:

1. Un examen amb preguntes de múltiple elección (PME) sobre les lliçons teòriques, així com de les activitats pràctiques. Es necessita assolir una nota parcial igual o superior a 4 sobre 10.

2. Un examen PME de resolució de problemes, amb qüestions similars a les treballades durant les sessions. Es necessita assolir una nota parcial igual o superior a 4 sobre 10.

3. Activitats i respostes de la resolució de pràctiques a entregar al final d’aquesta i avaluació de la presentació. Aquesta secció suposarà el 15% de la nota final.

4. Entrega de problemes i participació activa en la resolució d’aquests. Aquesta secció suposarà el 15% de la nota final.

5. Avaluació formativa. Consisteix en els continguts del lliçons 1-6. Podrà afegir fins a 1 punt a la nota final per a les notes entre 5 i 10 (les notes inferiors a 5 no compten).

 

a) Mètodes d’avaluació

L’avaluació es farà mitjançant una prova de múltiples eleccions (PME) (5 alternatives amb una única correcta) de teoria, i una altra PEM de problemes. En ambdues parts se sumaran els mèrits assolits durant l’avaluació contínua (pràctiques i problemes).

b) Contingència dels diferents tipus d’avaluació sobre la nota acreditativa final.

Avaluació final

PEM (teoria)                             35%

ASSAIG (PEM-Problemes)        35%

Avaluació contínua:

Activitat de pràctiques               15%

Resolució de problemes                       15%

c) Criteris de superació de l’assignatura

Per tal de superar l’assignatura, l’estudiant ha de complir les següents premisses:

a. Es necessita assolir una nota parcial igual o superar a 4 sobre 10 en el PME teòric i en el PEM de problemes.

b. Es necessita assolir una nota GLOBAL igual o superior a 5 sobre 10 en conjunt de totes les avaluacions realitzades

 

 

Biologia del Desenvolupament

 

L'avaluació del rendiment acadèmic es farà segons el barem (sobre un total de 10 punts):

Final (prova escrita): 50%

Avaluacions en seminaris (problemes, preguntes): 10%

Examen de pràctiques conjuntament amb examen final: 20%

Presentació oral i resum article: 20%

 

Avaluació formativa.

Consisteix en els continguts del lliçons 1-6 (Part 1): Podrà afegir fins a 1 punt a la nota final per a les notes entre 5 i 10 (les notes inferiors a 5 no compten). No obstant això, aquells alumnes que obtinguin una nota igual o superior a 8 en l'AF podran no examinar-se d'aquestes lliçons en la Prova Final. Aquests alumnes sempre podran realitzar la Prova Final completa per pujar la nota si ho desitgen.

La Prova Final consisteix en dues parts, Part1 (AF) i Part 2. La Part 1 inclou els continguts del lliçons 1-6, i la Part 2 inclou les lliçons 7-12.

La nota final es truncarà sempre a 10 punts

Criteris de superació: Per aprovar el curs, els estudiants han de participar en les activitats programades i obtenir una nota mitjana superior o superior a 5. Això requereix en tot cas obtenir al menys 5/10 a ambdues i cadascuna de les parts de la prova escrita final.

La realització de les pràctiques és obligatòria, i no presentar-ne el guió/llibreta de laboratori el dia de l'examen de pràctiques implica haver-les de repetir.

Qualsevol tipus de còpia en qualsevol dels apartats d'avaluació (incloent-hi el guió de pràctiques) implica no superar l'assignatura.

 

 

Nota final conjunta de CdlV IV

 

Las notes respectives de Genètica General y de Biologia del Desenvolupament contribuiran en un 50% a la nota final de l'assignatura    

 

Criteris sobre el procés de recuperació

 

Genètica General

 

Els estudiants que després del procés d'avaluació del trimestre no hagin superat l'assignatura, tindran l'opció de fer una prova de recuperació durant el mes de Juliol. En aquesta prova, hi haurà la possibilitat de realitzar exàmens que cobreixen la part teòrica o la part pràctica (examen de problemes i preguntes breus sobre les tècniques utilitzades) de l'assignatura, dependent dels resultats del trimestre.

Les notes d’avaluació contínua NO SON recuperables i es mantindran fins al tancament d’ACTES.

    

La/les notes obtingudes en el procés de recuperació, substituiran a les notes respectives suspeses i s’utilitzaran per calcular la nota final, seguint el mateixos criteris de l'apartat anterior (Avaluació dels aprenentatges).

 

Biologia del Desenvolupament

 

Els estudiants que després del procés d'avaluació del trimestre no hagin superat l'assignatura, tindran l'opció de fer una prova de recuperació durant el mes de Juliol. En aquesta prova, hi haurà la possibilitat de realitzar exàmens que cobreixen la part teòrica o la part pràctica (examen de problemes i preguntes breus sobre les tècniques utilitzades) de l'assignatura, dependent dels resultats del trimestre.

La realització de la part pràctica del curs durant el primer trimestre és obligatòria i no pot ser realitzada/superada en aquesta fase de recuperació.

La/les notes obtingudes en el procés de recuperació, ja sigui a la teoria, casos clínics o l’examen de la part pràctica, substituiran a les notes respectives suspeses durant el trimestre i s’utilitzaran per calcular la nota final, seguint el mateixos criteris del apartat anterior (Avaluació dels aprenentatges).

Bibliografia i recursos d'informació

Genètica General

S’aporta un document de text amb un resum extens del contingut dels temes teòrics. No existeix un únic llibre de text que cobreixi exactament i íntegrament el programa de l’assignatura. Els llibres recomanats a la bibliografia bàsica són excel·lents textos de referència pels conceptes generals de la genètica, inclosa la genètica humana. També es presenten dos llibres en castellà. Els llibres citats a la bibliografia complementària són exercicis per a ampliar la comprensió pràctica de la genètica.

 

Bibliografia bàsica:

1- KLUG, W. S. , CUMMINGS, M. R. and SPENCER 2013 Conceptos de Genética. 8a ed. PEARSON Prentice Hall (Hay una 10ª edición con material online).

2- GRIFFITHS, A.J.F., GELBART W., MILLER, J.H. & LEWONTIN, R.C. 1999. An introduction to genetic analysis. McGrawHill Interamericana. New York.

3- BENJAMIN A. PIERCE, 2016. Genética, un enfoque conceptual. 5ª ed. Editorial Medica panamericana

 

Bibliografia complementària:

Llibres de problemes

BENITO, C. 1997. 360 problemas de Genética Ed. Síntesis, Madrid

LAVETT, D. K. 1996. Student companion with complete solutions for "An Introduction to Genetic Analysis, 6th ed. Ed.W.H. Freeman & Co., New York.

VISERAS, E. 1998 Cuestiones y problemas resueltos de Genética Ed. Universidad de Granada, Granada. Recursos didàctics

 

Biologia del desenvolupament

 

Bibliografia bàsica 

Developmental Biology, Scott F. Gilbert, Sinauer
Principles of development, Lewis Wolpert, OUP

Molecular Biology of the Cell (chapters 22, 23), Bruce Alberts et al., Garland Sc.
Langman's medical embryology, T.W. Sadler, Lippincott, Williams, and Wikins

Recursos didàctics
Webpages:

- Gilbert 6th ed. online https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK9983/?term=developmental

- Gilbert 12th ed.  Companion Website https://oup-arc.com/access/barresi-12e-student-resources#tag_all-chapters

- Wolpert et al. Online resources http://global.oup.com/uk/orc/biosciences/devbiol/wolpert5e/