Consulta de Guies Docents



Academic Year: 2022/23

3362 - Bachelor's Degree in Human Biology

20424 - Clinical Genetics


Teaching Guide Information

Academic Course:
2022/23
Academic Center:
336 - Faculty of Medicine and Life Sciences
Study:
3362 - Bachelor's Degree in Human Biology
Subject:
20424 - Clinical Genetics
Ambit:
---
Credits:
4.0
Course:
3
Teaching languages:
Theory: Group 1: English
Practice: Group 101: English
Group 102: English
Group 103: English
Group 104: English
Seminar: Group 101: English
Group 102: English
Teachers:
Luis Alberto Perez Jurado, Lorenzo Pasquali , Irene Abreu Rodriguez
Teaching Period:
First quarter
Schedule:

Presentation

Title/studies: DEGREES OF HUMAN BIOLOGY AND MEDICINE

Course: 3r

Trimester: 1r

Number of credits ECTS: 4

Hours of dedication for the student: 100

Teaching language: English

Professors: The coordinator is Prof. Luis Pérez Jurado (LPJ). Other teachers who also participate are Dr. Lorenzo Pasquali (LP) and Dra. Irene Abreu (IA), and collaborate supervising the lab practices Carlos Ruiz (CR), Marta Sevilla (MR) and Carla Dies (CD).

Presentation of the course

Genetics is a component of virtually all areas of biology, it continues in a phase of rapid growth, which carries numerous implications for its various applications. In medicine and biology, genetics is the basis for understanding the inheritance of numerous traits and diseases, for providing counseling to families, and for developing scientific research aimed at understanding the molecular mechanisms of diseases that allow the development of new diagnostic methods and therapies. The biotechnology industry is growing very rapidly thanks to the tools provided by advances in genetics to develop pharmaceutical and/or diagnostic products, among others. Genetics is also routinely applied for forensic purposes, in the identification of individuals or to determine tiny contaminations of organisms. The same technology is used for the study of infectious agents and alterations restricted to cell groups or tissues.

Individual genetic variations are responsible for the molecular and biochemical variability of individuals. This variability is due in part to the composition of the DNA sequence and its chemical (epigenetic) modifications. Mutations contribute to this variability, but not all mutations are biologically significant. Some may be deleterious, others neutral, and some may confer evolutionary advantages. Without variation and without mutations there would be no diversity and, consequently, there would be no evolution. The phenotype in humans is the result of the interaction between genes and the environment, which varies during development and over time. The variations have a molecular expression in the sequence, structure, and function of regulatory proteins and nucleic acids. They are also responsible for disease, which from this point of view involves an imbalance in the normal homeostatic relationship between the genome and the environment.

This course aims to be an opportunity for students to meet this area of ​​biomedical genetics, focusing on its application to the study of human physiology and pathology. As in professional practice, the course will be integrated and coordinated with related areas and learning is intended to be as active as possible and largely based on problem solving. Genetics and the study of the genome are essential to establish solid scientific foundations applicable to all areas of intervention of health professionals.

Associated skills

It is intended that the student:

1- Understands the genetic basis of pathology and human variability, the different patterns of inheritance and know the terminology.

2- Understands the medical relevance of family history and genetic and dysmorphological examination, as well as the psychological and social importance of genetic data.

3- Knows the mechanisms of interaction between genes and the environment in susceptibility to diseases and the tools for their study.

4- Knows the ethical, legal and social aspects, risks and benefits of research and the medical application of genetic knowledge and technology.

5- Manages the different sources of written and telematic information to delve into specific aspects of genetics.

6- Can integrate the concepts of genetics with other biomedical disciplines.

7- Can apply the knowledge acquired to the future development of professional activities such as genetic diagnosis, empirical risk prediction and genetic counseling for families, or biomedical research.

Learning outcomes

The expected result of learning is the acquisition of previously stipulated skills that lead to passing the assessment tests. The evaluation assesses the degree of acquisition of these skills.

The ultimate goal is for the student to develop the ability to apply the skills acquired in future professional practice.

Sustainable Development Goals

• The course contributes to various aspects of the central core of the goals related to well-being: SDG3 (Good health and well-being); SDG4 (Quality Education); SDG5 (Gender equality); SDG10 (Reduction of inequality, applicable to rare and genetic diseases).

• It also contributes to the goals related to infrastructure: SDG8 (Decent work and economic growth); SDG9 (Innovation and infrastructures); SDG12 (Responsible consumption and production).

• In some way, the two previous issues are in line with the objectives related to the natural environment for a global objective: SDG15 (Life on land).

Prerequisites

Those required at UPF to be able to enroll in 3rd year subjects of the Degrees in Biology or Medicine.

Contents

Lectures

Topic 1. LPJ

History of medical genetics. The human genome and its complexity. Genes and chromosomes. Functional elements and repetitive sequences. The Genome Project. Polymorphisms of the human genome. Mapping of human genes. Genomic analysis.

Topic 2. LPJ

Cytogenetics I. Chromosomal alterations and cytogenetic nomenclature. Chromosomal-based diseases. Autonomic and gonosomal aneuploidies. Clinical pictures. Mechanisms of production and segregation.

Topic 3. LPJ

Cytogenetics II. Structural alterations: reciprocal and Robertsonian translocations. Mechanisms and segregation. Other structural alterations: insertions, duplications, deletions, uniparental disomy. Recurrent genomic mutations. Microdeletion and microduplication syndromes.

Topic 4. IA

Morbidity and mortality of genetic diseases. Mendelian inheritance in man. Construction of genealogies. Segregation analysis. Bayes theorem. Biology of twinning. Diagnosis of zygosity.

Topic 5. LPJ

Variations to Mendel's laws. Non-Mendelian inheritance. Somatic and germinal mosaicism. Gametic imprint. Cytoplasmic inheritance. Genetic anticipation.

Topic 6. LPJ

Phenotyping and physical exam in clinical genetics. Dysmorphology. Diagnostic aid programs. The patient with congenital anomalies.

Topic 7. LPJ

Genetic recombination and linkage analysis. The lod score. Preparation of genetic maps. linkage disequilibrium and transmission disequilibrium. Quantitative characters (QTL's). Parametric and non-parametric analysis, association, GWAS.

Topic 8. LPJ

Identification and isolation of genes responsible for diseases. functional cloning. Positional Cloning / Positional Candidate. Novel technologies and strategies.

Topic 9. LPJ

Genetic diagnosis. Direct diagnosis and indirect diagnosis. Technologies and genomic strategies. Presymptomatic diagnosis and predisposition. Population screening.

Topic 10. IA

Genetic counseling. Prenatal diagnosis. Preimplantation diagnosis with assisted reproduction.

Topic 11. LPJ

Genetic bases of human sexual determination and differentiation and its pathology. Genetic control of sex determination.

Topic 12. LPJ

Molecular bases of monogenic diseases: Autosomal recessive, dominant and X-linked. Mechanisms of dominance. Examples of the various models.

Topic 13. LPJ

Mitochondrial inheritance and its disorders. Homoplasmy and heteroplasmy. Mitochondrial encephalomyopathies. Aging and mitochondrial DNA.

Topic 14. LPJ

Genetic heterogeneity in monogenic diseases: locus heterogeneity and allelic heterogeneity. Deafness and leukoencephalopathies as examples.

Topic 15. LPJ

Molecular basis of the phenomenon of genetic anticipation. Clinical relevance and mechanisms. Fragile X syndrome, Huntington's chorea, spinocerebellar ataxias, familial myoclonic epilepsy.

Topic 16. LP

Cancer genetics. Cancer as a somatic genetic disease. DNA-repair genes, oncogenes and tumor suppressor genes. Cancer cytogenetics. Familial cancer.

Topic 17. LP

Genetic bases of complex diseases. multifactorial diseases. Biological bases of glucose metabolism. Genetics of diabetes.

Topic 18. LPJ

Genetic bases of the response to drugs. Individual susceptibility. Pharmacogenetics and pharmacogenomics.

Topic 19. LPJ

Treatment of genetic diseases. Development of specific drugs. Gene and cell therapy.

Topic 20. LPJ

Genomic medicine and predictive medicine. Personalized medicine. Present and future

 

Problem solving activities and seminars

PRO1- Basic concepts, cytogenetics, and molecular cytogenetics (2h) IA

PRO2- Genealogies and risks, genetic linkage (2h) IA/LPJ

PRO3- Molecular genetics and genomics, cancer diagnosis (2h) LP/IA

SEM1- Ethical aspects of research, diagnostic and therapeutic applications of genetic technology (2h) LPJ

 

Laboratory Practice Program

PRA1 - Cytogenetics and molecular cytogenetics, new technologies. (4h) IA/CD

PRA2 - (Computer science) Data analysis and experimental design for genetic diagnosis. (3h) LPJ/CR

PRA3 - Direct and indirect molecular diagnosis. (4h) IA/MS

Teaching Methods

Theoretical lectures: 20 master classes of 45-50 minutes each, with availability of face-to-face and telematic assistance, and available recorded (from the previous year) at Campus Global

Problem solving and Seminars: 3 interactive sessions of 2h, to complete and discuss the resolution of problems and a discussion seminar on ethical aspects of genetics and genomics.

Laboratory Practice: 2 laboratory practices of 4 hours each and a bioinformatics practice of 3 hours. The practical exercise is related with practice 2.

       The course consists of a theoretical program that includes 20 topics that address Medical Genetics in all its aspects, clinical, molecular, cytogenetics, counseling, etc., also covering advances in molecular genetics, personalized genomic medicine and its impact on medicine. To encourage active learning by students to the maximum, genetic problems related to the subject will be raised weekly, according to models made in the theoretical classes (3 sessions), as well as a seminar to discuss the ethical aspects of genetic research. and its clinical and therapeutic applications. Problems should be attempted to be solved individually or in small groups and then discussed during dedicated classes. There is also an internship program that covers experimental and design aspects of the various areas of medical genetics, in order to consolidate the knowledge of the theoretical classes. The practices will be carried out in predetermined groups. In practice 2, an independent individual practical exercise must be carried out, which will be evaluated.

Evaluation

The main evaluation system will be through a written exam that will consist exclusively of multiple-choice questions on theoretical topics and practical activities, including the resolution of genetic problems. This exam will account for 60% of the final grade, and a partial grade greater than 4/10 must be obtained for the rest of the evaluations to be considered. In case of failure, this is the only part of the subject that can be recovered in the end-of-course exercise in July.

The rest of the mark (40%) includes the evaluation during the problem-solving seminars (5%) and the evaluation of the practices (15%). The remaining 20% ​​will depend on the individual practical exercise, to be developed by each student in relation to a clinical case and supposed diagnosis using the model explained in practice 2. Attendance at least to 75% of the practices and participation in the problems is required. In case of failure, this part of the subject is not recoverable in July.

Criteria for the recovery process: Students who have not passed the subject after the evaluation, will have the option of a recovery test in the month of July (section 4.1.). Only those who have completed the compulsory activities of the subject stipulated in this teaching plan may opt for the recovery test. It is not necessary to have taken the accrediting evaluation (4.1.) to take the retake exam in July. The make-up will consist of a multiple-choice exam (about 20 questions) and about 10 short questions that include problem solving. It will not be possible to recover or improve the grade of the activity evaluated during the teaching process (4.2.: practices, participation and problem solving). The student will maintain the grade obtained during the course.

Students who take related subjects in exchange programs with other universities will not be able to take the exams at UPF.

All the Honors will be assigned in the first call, without being able to obtain Honors in the July recoveries.

Bibliography and information resources

Basic bibliography

               There is no single textbook that covers exactly and completely the program of the subject, and it is advisable to consult different sources of information. As didactic material for the course, extensive summaries will be deposited with the content of the topics and the slides of each of the presentations in pdf format, as well as the problems to be carried out and the script of the practices in Campus Global. However, there are many books with quality material that can be useful in a complementary way and are listed below. It is advisable to periodically consult some of the cited texts, as well as to use other models for carrying out genetic problems.

 

Complementary Bibliography

Textbooks for consultation

1. Farreras / Rozman, Medical Genetics Section. (2015/2019) Medicina Interna XVII Vol.1

Elsevier, Barcelona. pp 1105-1204.

2. Read AP, Donnai D (2019). New Clinical Genetics. 4th ed. Scio Publishing.

3. Strachan T, Read AP (2015) Human molecular genetics 4th edition. CRC Press, New York.

4. Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR (ed.) (2019) Emery and Rimoin s principles

and practice of medical genetics and genomics, 7th edn. Churchill Livingstone, London.

5. Jorde LB, Carey JC, Bamshad M.J, White RL (2019) Medical Genetics. 6th ed. Mosby.

6. Solari, AJ (2011). Genética Humana: Fundamentos y aplicaciones en Medicina. 3ª ed

Panamericana

7. Viseras, E (2008) Cuestiones y problemas resueltos de Genética. Ed. Universidad de

Granada, Granada.

 

Didactic resources

Resources selected by the library:

http://www.upf.edu/bibtic/bio/biogene.html

Teaching resources:

http://www.genome.gov/Education/

http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/mfi-e.htm

http://medgen.genetics.utah.edu

http://www.nchpeg.org/

Registry / encyclopedia of genetic disorders and related genes:

OMIM: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM

ORPHANET: http://www.orpha.net

Societies:

Asociación Española de Genética Humana: http://www.aegh.org/

American Society of Human Genetics: http://www.ashg.org/

European Society of Human Genetics: http://www.eshg.org/

Sociedad Española de Asesoramiento Genético: http://www.seagen.es/


Curso Académico: 2022/23

3362 - Grado en Biología Humana

20424 - Genética Clínica


Informació de la Guia Docent

Curso Académico:
2022/23
Centro académico:
336 - Facultad de Medicina y Ciencias de la Vida
Estudio:
3362 - Grado en Biología Humana
Asignatura:
20424 - Genética Clínica
Ámbito:
---
Créditos:
4.0
Curso:
3
Idiomas de docencia:
Teoría: Grupo 1: Inglés
Prácticas: Grupo 101: Inglés
Grupo 102: Inglés
Grupo 103: Inglés
Grupo 104: Inglés
Seminario: Grupo 101: Inglés
Grupo 102: Inglés
Profesorado:
Luis Alberto Perez Jurado, Lorenzo Pasquali , Irene Abreu Rodriguez
Periodo de Impartición:
Primer trimestre
Horario:

Presentación

Titulación/estudios: GRADOS DE BIOLOGIA HUMANA Y MEDICINA

Curso: 3r

Trimestre: 1r

Número de créditos ECTS: 4

Horas dedicación estudiante: 100

Lengua de la docencia: Castellano/Catalán

Profesorado:    El coordinador de la asignatura es el Dr. Luis Pérez Jurado (LPJ). También participa en la docencia el Dr. Lorenzo Pasquali (LP) y la Dra. Irene Abreu (IA), y colaboran en las prácticas Carlos Ruiz (CR), Marta Sevilla (MS), y Carla Dies (CD).

La genética es un componente de virtualmente todas las áreas de la biología, está en fase de crecimiento rápido, lo que conlleva numerosas implicaciones por sus diversas aplicaciones. En medicina y biología, la genética es la base para entender la herencia de numerosos rasgos y enfermedades, para proporcionar asesoramiento a las familias, y para desarrollar la investigación científica encaminada a entender los mecanismos moleculares de las enfermedades que permitan desarrollar nuevos métodos diagnósticos y abordajes terapéuticos. La industria biotecnológica está creciendo muy rápidamente gracias a herramientas proporcionadas por los avances en genética para desarrollar productos farmacéuticos y/o diagnósticos, entre otros. La genética se aplica también de manera rutinaria a fines forenses, en la identificación de individuos o para determinar minúsculas contaminaciones de organismos. La misma tecnología sirve para el estudio de agentes infecciosos y de alteraciones restringidas a grupos celulares o tejidos.

Las variaciones genéticas individuales son responsables de la variabilidad molecular y bioquímica de los individuos. Esta variabilidad se debe en parte a la composición de la secuencia del ADN y a sus modificaciones químicas (epigenética). Las mutaciones contribuyen a dicha variabilidad, pero no todas las mutaciones poseen significado biológico. Algunas pueden ser deletéreas, otras neutras y algunas pueden conferir ventajas evolutivas. Sin variación y sin mutaciones no habría diversidad y, consecuentemente, no habría evolución. El fenotipo en los seres humanos es el resultado de la interacción entre los genes y el medio ambiente, lo que varía durante el desarrollo y a lo largo del tiempo. Las variaciones tienen una expresión molecular en la secuencia, estructura y función de proteínas y ácidos nucleicos reguladores. También son responsables de la enfermedad, la cual desde este punto de vista supone un desequilibrio en la relación homeostática normal entre el genoma y el medio ambiente.

Este curso pretende ser una oportunidad para el encuentro de los estudiantes con este área de la genética biomédica, centralizándose en su aplicación al estudio de la fisiología y de la patología humana. Como ocurre en la práctica profesional, la asignatura estará integrada y coordinada con áreas relacionadas y se pretende que el aprendizaje sea lo más activo posible y en gran medida basado en la resolución de problemas. La genética y el estudio del genoma son fundamentales para establecer unas bases científicas sólidas aplicables a todas las áreas de intervención de los profesionales de la salud.

 

 

Competencias asociadas

Se pretende que el estudiante:

1- Entienda las bases genéticas de la patología y la variabilidad humana, los distintos patrones de la herencia y conozca la terminología.

2- Entienda la relevancia médica de la de la historia familiar y la exploración genética y dismorfológica, así como la importancia psicológica y social de los datos genéticos.

3- Conozca los mecanismos de interacción entre genes y ambiente en la susceptibilidad a enfermedades y las herramientas para su estudio.

4- Conozca los aspectos éticos, legales y sociales, riesgos y beneficios de la investigación y de la aplicación médica del conocimiento y la tecnología genética.

5- Maneje las distintas fuentes de información escrita y telemática para profundizar sobre aspectos concretos de la genética.

6- Sea capaz de integrar los conceptos de la genética con el resto de disciplinas biomédicas.

7- Esté capacitado para aplicar los conocimientos adquiridos al desarrollo futuro de actividades profesionales como el diagnóstico genético, la predicción de riesgo empírico y el asesoramiento genético a las familias, o la investigación biomédica.

Resultados del aprendizaje

El resultado esperado del aprendizaje es la adquisición de las competencias previamente estipuladas que lleven a la superación de las pruebas de evaluación. La evaluación valora el grado de adquisición de dichas competencias.

El objetivo final es desarrollar la capacidad para poder aplicar las competencias desarrolladas en la práctica profesional futura.

Objetivos de Desarrollo Sostenible

Contribución a Objetivos de Desarrollo Sostenible

·  La asignatura contribuye a varios aspectos del núcleo central de los objetivos relacionados con el bienestar: ODS3 (Buena salud y bienestar); ODS4 (Educación de calidad); ODS5 (Igualdad de género); ODS10 (Reducción de la desigualdad, aplicables a las enfermedades minoritarias y genéticas).

·  También contribuye a los objetivos relacionados con infraestructuras: ODS8 (Trabajo decente y crecimiento económico); ODS9 (Innovación e infraestructuras); ODS12 (Consumo y producción responsables).

·  De alguna manera los dos grupos anteriores se unen con los objetivos relacionados con el medio natural para un objetivo global: ODS15 (Vida en la tierra).

Prerrequisitos

Los exigidos en la UPF para poder matricular asignaturas de 3er curso de los Grados de Biología o Medicina.

Contenidos

Clases teóricas

 

Tema 1. LPJ

Historia de la genética médica. El genoma humano y su complejidad. Genes y cromosomas.

Elementos funcionales y secuencias repetitivas. El Proyecto Genoma. Polimorfismos del genoma humano. Cartografiado de genes humanos. Análisis genómico.

 

Tema 2. LPJ

Citogenética I. Alteraciones cromosómicas y nomenclatura citogenética. Enfermedades con base cromosómica. Aneuploidías autonómicas y gonosómicas. Cuadros clínicos. Mecanismos de producción y segregación.

 

Tema 3. LPJ

Citogenética II. Alteraciones estructurales: translocaciones recíprocas y Robertsonianas.

Mecanismos de producción y segregación. Otras alteraciones estructurales: inserciones, duplicaciones, deleciones, disomías uniparentales. Mutaciones genómicas recurrentes. Duplicaciones segmentarias. Síndromes de microdeleción y microduplicación.

 

Tema 4. IA

Morbilidad y mortalidad de las enfermedades genéticas. Herencia mendeliana en el hombre.

Construcción de genealogías. Análisis de segregación. Teorema de Bayes. Biología de la

gemelaridad. Diagnóstico de cigosidad.

 

Tema 5. LPJ

Variaciones a las leyes de Mendel. Herencia no mendeliana. Mosaicismo somático y germinal.

Impronta gamética. Herencia citoplasmática. Anticipación genética.

 

Tema 6. LPJ

La exploración en genética médica. Dismorfología. Fenotipación en genética clínica. Programas de ayuda diagnóstica. El paciente con anomalías congénitas.

 

Tema 7. LPJ

Recombinación genética y análisis de ligamiento. El “lod score”. Elaboración de mapas genéticos. Desequilibrio de ligamiento y desequilibrio de transmisión. Caracteres cuantitativos (QTL's). Análisis paramétricos y no paramétricos, asociación, GWAS.

 

Tema 8. LPJ

Identificación y aislamiento de genes responsables de enfermedades. Clonación funcional.

Clonación posicional / Candidato posicional. Nuevas tecnologías y estrategias genómicas.

 

Tema 9. LPJ

Diagnóstico genético. Diagnóstico directo y diagnóstico indirecto. Tecnologías y

estrategias genómicas. Diagnóstico presintomático y de predisposición. Cribado poblacional.

 

Tema 10. IA

Asesoramiento genético. Diagnóstico prenatal. Diagnóstico preimplantación con reproducción

asistida.

 

Tema 11. LPJ

Bases genéticas de la determinación y diferenciación sexual humana y su patología. Control

genético de la determinación sexual.

 

Tema 12. LPJ

Bases moleculares de enfermedades monogénicas: Autosómicas recesivas, dominantes y ligadas al X. Mecanismos de dominancia. Ejemplos de los diversos modelos.

 

Tema 13. LPJ

Herencia mitocondrial y sus trastornos. Homoplasmia y heteroplasmia. Encefalomiopatías

mitocondriales. Envejecimiento y ADN mitocondrial.

 

Tema 14. LPJ

Heterogeneidad genética en enfermedades monogénicas. Heterogeneidad de locus. Heterogeneidad alélica. Sorderas y leucoencefalopatías.

 

Tema 15. LPJ

Base molecular del fenómeno de anticipación genética. Relevancia clínica y mecanismos

moleculares. Síndrome de X frágil, corea de Huntington, ataxias espino-cerebelosas, epilepsia mioclónica familiar (FAME).

 

Tema 16. LP

Genética del cáncer El cáncer como enfermedad genética somática. Genes de reparación del

ADN, oncogenes y genes supresores. Citogenética del cáncer. Cáncer familiar.

 

Tema 17. LP

Bases genéticas de las enfermedades complejas. Enfermedades multifactoriales. Bases biológicas del metabolismo de la glucosa. Genética de la diabetes.

 

Tema 18. LPJ

Bases genéticas de la respuesta a fármacos y drogas. Susceptibilidad individual. Farmacogenética y farmacogenómica.

 

Tema 19. LPJ

Tratamiento de las enfermedades genéticas. Desarrollo de fármacos específicos. Terapia génica y celular.

 

Tema 20. LPJ

Medicina genómica y medicina predictiva. Medicina personalizada. Presente y futuro

 

 

Resolución de problemas y Seminarios

PRO1- Conceptos básicos, citogenética, genética y citogenética molecular (2h) 19-22/10 (x4) IA/LPJ

PRO2- Genealogías y riesgos, Ligamiento genético (2h) 25-29/10 (x4) IA/LPJ

PRO3- Genética y genómica, diagnóstico de cáncer (2h) 10-12/11 (x4) LP/IA

SEM1- Aspectos éticos de la investigación y de las aplicaciones diagnósticas y terapéuticas de la tecnología genética (2h) 24-29/11 (x4) LPJ

 

 

Programa de Prácticas

PRA1 - Citogenética y citogenética molecular, nuevas tecnologías. (4h) IA

PRA2 - (Informática) Diseño experimental, genética diagnóstica. (3h) LPJ

PRA3 - Diagnóstico molecular directo e indirecto. (4h) IA

Metodología docente

El curso consta de un temario teórico que incluye 20 temas que abordan la Genética Médica en todos sus aspectos, clínico, molecular, citogenética, asesoramiento, etc, cubriendo además los avances en genética molecular, medicina genómica personalizada y su repercusión para la medicina. Para incentivar al máximo el aprendizaje activo por parte de los alumnos, semanalmente se plantearán problemas de genética relacionados con la materia, según modelos realizados en las clases teóricas (3 sesiones), así como un seminario para debatir sobre los aspectos éticos de la investigación genética y de sus aplicaciones clínicas y terapéuticas. Los problemas se deben intentar resolver individualmente o por grupos pequeños y luego se debatirán durante clases dedicadas a tal efecto. Existe además un programa de prácticas que cubre aspectos experimentales y de diseño de las diversas áreas de la genética médica, con el fin de consolidar los conocimientos de las clases teóricas. Las prácticas se realizarán en grupos predeterminados. En la práctica 2 se deberá realizar un ejercicio práctico individual independiente que será evaluado.

Programación de actividades

Clases teóricas: 20 clases magistrales de 45-50 minutos cada una, con disponibilidad de asistencia presencial y telemática, y disponibles grabadas (de año anterior) en Campus Global

Resolución de problemas y Seminarios: 4 sesiones interactivas de 2h, para completar y discutir la resolución de los problemas.

Programa de Prácticas: 3 prácticas de laboratorio de 4h cada una y una práctica bioinformática de 3h (preparación del ejercicio práctico).

 


Evaluación

1. El sistema principal de evaluación será mediante la realización de un examen escrito que constará exclusivamente de preguntas de elección múltiple sobre temas teóricos y actividades prácticas, incluyendo la resolución de problemas de genética. Este examen supondrá el 60% de la nota final, y es preciso obtener una nota parcial superior a 4/10 para que se consideren el resto de evaluaciones. En caso de suspenso, ésta es la única parte de la materia recuperable en el ejercicio de final de curso en julio.

2. El resto de la nota (40%) incluye la evaluación durante los seminarios de resolución de los problemas (5%) y la valoración de las prácticas (15%). El 20% restante dependerá del ejercicio práctico individual, a desarrollar por cada alumno en relación a un caso clínico y supuesto diagnóstico usando el modelo explicado en la práctica 2. Es obligatoria la asistencia al menos al 75% de las prácticas y la participación en los problemas. En caso de suspenso, esta parte de la materia no es recuperable en julio.

3. Criterios para el proceso de recuperación: Los estudiantes que tras la evaluación no hayan superado la asignatura, tendrán la opción de una prueba de recuperación en el mes de Julio de la evaluación realizada al final del proceso docente (apartado 4.1.). Sólo podrán optar a la prueba de recuperación quienes hayan realizado las actividades obligatorias de la asignatura estipuladas en este pan docente. No es necesario haberse presentado a la evaluación acreditativa (4.1.) para presentarse al examen de recuperación de julio. La recuperación consistirá en un examen de preguntas de elección múltiple (unas 20 preguntas) y unas 10 preguntas cortas que incluyen resolución de problemas. No se podrá recuperar ni mejorar nota de la actividad evaluada durante el proceso docente (4.2.: prácticas, participación y resolución de problemas). El estudiante mantendrá la calificación obtenida durante el curso.

4. Los estudiantes que cursen asignaturas relacionadas en programas de intercambio con otras universidades no podrán optar a los exámenes en la UPF.

5. Todas las Matrículas de Honor se asignarán en la primera convocatoria, sin que pueda haber Matrículas de Honor en las recuperaciones de Julio.

Bibliografía y recursos de información

No existe un único libro de texto que cubra exacta e íntegramente el programa de la asignatura. Se depositarán resúmenes extensos con el contenido de los temas y las diapositivas de las presentaciones en formato pdf así como los problemas a realizar en Campus Global. No obstante, existen muchos libros con material de calidad que pueden ser de utilidad de manera complementaria y se citan a continuación. Es recomendable consultar periódicamente alguno de los textos citados, así como utilizar otros modelos de realización de problemas de genética.

 

Bibliografía complementaria

Libros de texto interesantes para consulta

1. Sección de Genética Médica. Farreras / Rozman. (2015) Medicina Interna XVII Vol.1

Elsevier, Barcelona. pp 1105-1204.

2. Read AP, Donnai D (2015). New Clinical Genetics. 3rd ed. Scio Publishing. Hay también una nueva edición (2019)

3. Strachan T, Read AP (2015) Human molecular genetics 4th edition. CRC Press, New York.

4. Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR (ed.) (2013) Emery and Rimoin s principles

and practice of medical genetics and genomics, 6th edn. Churchill Livingstone, London. Hay también una 7ª edición (2019)

5. Jorde LB, Carey JC, Bamshad M.J, White RL (2015) Medical Genetics. 5th ed. Mosby. Hay también una nueva edición (2019)

6. Solari, AJ (2011). Genética Humana: Fundamentos y aplicaciones en Medicina. 3ª ed

Panamericana

7. Viseras, E (2008) Cuestiones y problemas resueltos de Genética. Ed. Universidad de

Granada, Granada.

 

Recursos didácticos

Compendio de recursos realizado por la biblioteca:

http://www.upf.edu/bibtic/bio/biogene.html

Recursos docentes del genoma humano, citogenética y genética médica:

http://www.genome.gov/Education/

http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/mfi-e.htm

http://medgen.genetics.utah.edu

http://www.nchpeg.org/

Registro / enciclopedia de enfermedades genéticas e información molecular:

OMIM: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM

ORPHANET: http://www.orpha.net

Sociedades

Asociación Española de Genética Humana: http://www.aegh.org/

Sociedad Americana de Genética Humana: http://www.ashg.org/

Sociedad Europea de Genética Humana: http://www.eshg.org/

Sociedad Española de Asesoramiento Genético: http://www.seagen.es/


Curso Académico: 2022/23

3362 - Grado en Biología Humana

20424 - Genética Clínica


Información de la Guía Docente

Curso Académico:
2022/23
Centro académico:
336 - Facultad de Medicina y Ciencias de la Vida
Estudio:
3362 - Grado en Biología Humana
Asignatura:
20424 - Genética Clínica
Ámbito:
---
Créditos:
4.0
Curso:
3
Idiomas de docencia:
Teoría: Grupo 1: Inglés
Prácticas: Grupo 101: Inglés
Grupo 102: Inglés
Grupo 103: Inglés
Grupo 104: Inglés
Seminario: Grupo 101: Inglés
Grupo 102: Inglés
Profesorado:
Luis Alberto Perez Jurado, Lorenzo Pasquali , Irene Abreu Rodriguez
Periodo de Impartición:
Primer trimestre
Horario:

Presentación

Titulación/estudios: GRADOS DE BIOLOGIA HUMANA Y MEDICINA

Curso: 3r

Trimestre: 1r

Número de créditos ECTS: 4

Horas dedicación estudiante: 100

Lengua de la docencia: Castellano/Catalán

Profesorado:    El coordinador de la asignatura es el Dr. Luis Pérez Jurado (LPJ). También participa en la docencia el Dr. Lorenzo Pasquali (LP) y la Dra. Irene Abreu (IA), y colaboran en las prácticas Carlos Ruiz (CR), Marta Sevilla (MS), y Carla Dies (CD).

La genética es un componente de virtualmente todas las áreas de la biología, está en fase de crecimiento rápido, lo que conlleva numerosas implicaciones por sus diversas aplicaciones. En medicina y biología, la genética es la base para entender la herencia de numerosos rasgos y enfermedades, para proporcionar asesoramiento a las familias, y para desarrollar la investigación científica encaminada a entender los mecanismos moleculares de las enfermedades que permitan desarrollar nuevos métodos diagnósticos y abordajes terapéuticos. La industria biotecnológica está creciendo muy rápidamente gracias a herramientas proporcionadas por los avances en genética para desarrollar productos farmacéuticos y/o diagnósticos, entre otros. La genética se aplica también de manera rutinaria a fines forenses, en la identificación de individuos o para determinar minúsculas contaminaciones de organismos. La misma tecnología sirve para el estudio de agentes infecciosos y de alteraciones restringidas a grupos celulares o tejidos.

Las variaciones genéticas individuales son responsables de la variabilidad molecular y bioquímica de los individuos. Esta variabilidad se debe en parte a la composición de la secuencia del ADN y a sus modificaciones químicas (epigenética). Las mutaciones contribuyen a dicha variabilidad, pero no todas las mutaciones poseen significado biológico. Algunas pueden ser deletéreas, otras neutras y algunas pueden conferir ventajas evolutivas. Sin variación y sin mutaciones no habría diversidad y, consecuentemente, no habría evolución. El fenotipo en los seres humanos es el resultado de la interacción entre los genes y el medio ambiente, lo que varía durante el desarrollo y a lo largo del tiempo. Las variaciones tienen una expresión molecular en la secuencia, estructura y función de proteínas y ácidos nucleicos reguladores. También son responsables de la enfermedad, la cual desde este punto de vista supone un desequilibrio en la relación homeostática normal entre el genoma y el medio ambiente.

Este curso pretende ser una oportunidad para el encuentro de los estudiantes con este área de la genética biomédica, centralizándose en su aplicación al estudio de la fisiología y de la patología humana. Como ocurre en la práctica profesional, la asignatura estará integrada y coordinada con áreas relacionadas y se pretende que el aprendizaje sea lo más activo posible y en gran medida basado en la resolución de problemas. La genética y el estudio del genoma son fundamentales para establecer unas bases científicas sólidas aplicables a todas las áreas de intervención de los profesionales de la salud.

 

 

Competencias asociadas

Se pretende que el estudiante:

1- Entienda las bases genéticas de la patología y la variabilidad humana, los distintos patrones de la herencia y conozca la terminología.

2- Entienda la relevancia médica de la de la historia familiar y la exploración genética y dismorfológica, así como la importancia psicológica y social de los datos genéticos.

3- Conozca los mecanismos de interacción entre genes y ambiente en la susceptibilidad a enfermedades y las herramientas para su estudio.

4- Conozca los aspectos éticos, legales y sociales, riesgos y beneficios de la investigación y de la aplicación médica del conocimiento y la tecnología genética.

5- Maneje las distintas fuentes de información escrita y telemática para profundizar sobre aspectos concretos de la genética.

6- Sea capaz de integrar los conceptos de la genética con el resto de disciplinas biomédicas.

7- Esté capacitado para aplicar los conocimientos adquiridos al desarrollo futuro de actividades profesionales como el diagnóstico genético, la predicción de riesgo empírico y el asesoramiento genético a las familias, o la investigación biomédica.

Resultados del aprendizaje

El resultado esperado del aprendizaje es la adquisición de las competencias previamente estipuladas que lleven a la superación de las pruebas de evaluación. La evaluación valora el grado de adquisición de dichas competencias.

El objetivo final es desarrollar la capacidad para poder aplicar las competencias desarrolladas en la práctica profesional futura.

Objetivos de Desarrollo Sostenible

Contribución a Objetivos de Desarrollo Sostenible

·  La asignatura contribuye a varios aspectos del núcleo central de los objetivos relacionados con el bienestar: ODS3 (Buena salud y bienestar); ODS4 (Educación de calidad); ODS5 (Igualdad de género); ODS10 (Reducción de la desigualdad, aplicables a las enfermedades minoritarias y genéticas).

·  También contribuye a los objetivos relacionados con infraestructuras: ODS8 (Trabajo decente y crecimiento económico); ODS9 (Innovación e infraestructuras); ODS12 (Consumo y producción responsables).

·  De alguna manera los dos grupos anteriores se unen con los objetivos relacionados con el medio natural para un objetivo global: ODS15 (Vida en la tierra).

Prerrequisitos

Los exigidos en la UPF para poder matricular asignaturas de 3er curso de los Grados de Biología o Medicina.

Contenidos

Clases teóricas

 

Tema 1. LPJ

Historia de la genética médica. El genoma humano y su complejidad. Genes y cromosomas.

Elementos funcionales y secuencias repetitivas. El Proyecto Genoma. Polimorfismos del genoma humano. Cartografiado de genes humanos. Análisis genómico.

 

Tema 2. LPJ

Citogenética I. Alteraciones cromosómicas y nomenclatura citogenética. Enfermedades con base cromosómica. Aneuploidías autonómicas y gonosómicas. Cuadros clínicos. Mecanismos de producción y segregación.

 

Tema 3. LPJ

Citogenética II. Alteraciones estructurales: translocaciones recíprocas y Robertsonianas.

Mecanismos de producción y segregación. Otras alteraciones estructurales: inserciones, duplicaciones, deleciones, disomías uniparentales. Mutaciones genómicas recurrentes. Duplicaciones segmentarias. Síndromes de microdeleción y microduplicación.

 

Tema 4. IA

Morbilidad y mortalidad de las enfermedades genéticas. Herencia mendeliana en el hombre.

Construcción de genealogías. Análisis de segregación. Teorema de Bayes. Biología de la

gemelaridad. Diagnóstico de cigosidad.

 

Tema 5. LPJ

Variaciones a las leyes de Mendel. Herencia no mendeliana. Mosaicismo somático y germinal.

Impronta gamética. Herencia citoplasmática. Anticipación genética.

 

Tema 6. LPJ

La exploración en genética médica. Dismorfología. Fenotipación en genética clínica. Programas de ayuda diagnóstica. El paciente con anomalías congénitas.

 

Tema 7. LPJ

Recombinación genética y análisis de ligamiento. El “lod score”. Elaboración de mapas genéticos. Desequilibrio de ligamiento y desequilibrio de transmisión. Caracteres cuantitativos (QTL's). Análisis paramétricos y no paramétricos, asociación, GWAS.

 

Tema 8. LPJ

Identificación y aislamiento de genes responsables de enfermedades. Clonación funcional.

Clonación posicional / Candidato posicional. Nuevas tecnologías y estrategias genómicas.

 

Tema 9. LPJ

Diagnóstico genético. Diagnóstico directo y diagnóstico indirecto. Tecnologías y

estrategias genómicas. Diagnóstico presintomático y de predisposición. Cribado poblacional.

 

Tema 10. IA

Asesoramiento genético. Diagnóstico prenatal. Diagnóstico preimplantación con reproducción

asistida.

 

Tema 11. LPJ

Bases genéticas de la determinación y diferenciación sexual humana y su patología. Control

genético de la determinación sexual.

 

Tema 12. LPJ

Bases moleculares de enfermedades monogénicas: Autosómicas recesivas, dominantes y ligadas al X. Mecanismos de dominancia. Ejemplos de los diversos modelos.

 

Tema 13. LPJ

Herencia mitocondrial y sus trastornos. Homoplasmia y heteroplasmia. Encefalomiopatías

mitocondriales. Envejecimiento y ADN mitocondrial.

 

Tema 14. LPJ

Heterogeneidad genética en enfermedades monogénicas. Heterogeneidad de locus. Heterogeneidad alélica. Sorderas y leucoencefalopatías.

 

Tema 15. LPJ

Base molecular del fenómeno de anticipación genética. Relevancia clínica y mecanismos

moleculares. Síndrome de X frágil, corea de Huntington, ataxias espino-cerebelosas, epilepsia mioclónica familiar (FAME).

 

Tema 16. LP

Genética del cáncer El cáncer como enfermedad genética somática. Genes de reparación del

ADN, oncogenes y genes supresores. Citogenética del cáncer. Cáncer familiar.

 

Tema 17. LP

Bases genéticas de las enfermedades complejas. Enfermedades multifactoriales. Bases biológicas del metabolismo de la glucosa. Genética de la diabetes.

 

Tema 18. LPJ

Bases genéticas de la respuesta a fármacos y drogas. Susceptibilidad individual. Farmacogenética y farmacogenómica.

 

Tema 19. LPJ

Tratamiento de las enfermedades genéticas. Desarrollo de fármacos específicos. Terapia génica y celular.

 

Tema 20. LPJ

Medicina genómica y medicina predictiva. Medicina personalizada. Presente y futuro

 

 

Resolución de problemas y Seminarios

PRO1- Conceptos básicos, citogenética, genética y citogenética molecular (2h) 19-22/10 (x4) IA/LPJ

PRO2- Genealogías y riesgos, Ligamiento genético (2h) 25-29/10 (x4) IA/LPJ

PRO3- Genética y genómica, diagnóstico de cáncer (2h) 10-12/11 (x4) LP/IA

SEM1- Aspectos éticos de la investigación y de las aplicaciones diagnósticas y terapéuticas de la tecnología genética (2h) 24-29/11 (x4) LPJ

 

 

Programa de Prácticas

PRA1 - Citogenética y citogenética molecular, nuevas tecnologías. (4h) IA

PRA2 - (Informática) Diseño experimental, genética diagnóstica. (3h) LPJ

PRA3 - Diagnóstico molecular directo e indirecto. (4h) IA

Metodología docente

El curso consta de un temario teórico que incluye 20 temas que abordan la Genética Médica en todos sus aspectos, clínico, molecular, citogenética, asesoramiento, etc, cubriendo además los avances en genética molecular, medicina genómica personalizada y su repercusión para la medicina. Para incentivar al máximo el aprendizaje activo por parte de los alumnos, semanalmente se plantearán problemas de genética relacionados con la materia, según modelos realizados en las clases teóricas (3 sesiones), así como un seminario para debatir sobre los aspectos éticos de la investigación genética y de sus aplicaciones clínicas y terapéuticas. Los problemas se deben intentar resolver individualmente o por grupos pequeños y luego se debatirán durante clases dedicadas a tal efecto. Existe además un programa de prácticas que cubre aspectos experimentales y de diseño de las diversas áreas de la genética médica, con el fin de consolidar los conocimientos de las clases teóricas. Las prácticas se realizarán en grupos predeterminados. En la práctica 2 se deberá realizar un ejercicio práctico individual independiente que será evaluado.

Programación de actividades

Clases teóricas: 20 clases magistrales de 45-50 minutos cada una, con disponibilidad de asistencia presencial y telemática, y disponibles grabadas (de año anterior) en Campus Global

Resolución de problemas y Seminarios: 4 sesiones interactivas de 2h, para completar y discutir la resolución de los problemas.

Programa de Prácticas: 3 prácticas de laboratorio de 4h cada una y una práctica bioinformática de 3h (preparación del ejercicio práctico).

 


Evaluación

1. El sistema principal de evaluación será mediante la realización de un examen escrito que constará exclusivamente de preguntas de elección múltiple sobre temas teóricos y actividades prácticas, incluyendo la resolución de problemas de genética. Este examen supondrá el 60% de la nota final, y es preciso obtener una nota parcial superior a 4/10 para que se consideren el resto de evaluaciones. En caso de suspenso, ésta es la única parte de la materia recuperable en el ejercicio de final de curso en julio.

2. El resto de la nota (40%) incluye la evaluación durante los seminarios de resolución de los problemas (5%) y la valoración de las prácticas (15%). El 20% restante dependerá del ejercicio práctico individual, a desarrollar por cada alumno en relación a un caso clínico y supuesto diagnóstico usando el modelo explicado en la práctica 2. Es obligatoria la asistencia al menos al 75% de las prácticas y la participación en los problemas. En caso de suspenso, esta parte de la materia no es recuperable en julio.

3. Criterios para el proceso de recuperación: Los estudiantes que tras la evaluación no hayan superado la asignatura, tendrán la opción de una prueba de recuperación en el mes de Julio de la evaluación realizada al final del proceso docente (apartado 4.1.). Sólo podrán optar a la prueba de recuperación quienes hayan realizado las actividades obligatorias de la asignatura estipuladas en este pan docente. No es necesario haberse presentado a la evaluación acreditativa (4.1.) para presentarse al examen de recuperación de julio. La recuperación consistirá en un examen de preguntas de elección múltiple (unas 20 preguntas) y unas 10 preguntas cortas que incluyen resolución de problemas. No se podrá recuperar ni mejorar nota de la actividad evaluada durante el proceso docente (4.2.: prácticas, participación y resolución de problemas). El estudiante mantendrá la calificación obtenida durante el curso.

4. Los estudiantes que cursen asignaturas relacionadas en programas de intercambio con otras universidades no podrán optar a los exámenes en la UPF.

5. Todas las Matrículas de Honor se asignarán en la primera convocatoria, sin que pueda haber Matrículas de Honor en las recuperaciones de Julio.

Bibliografía y recursos de información

No existe un único libro de texto que cubra exacta e íntegramente el programa de la asignatura. Se depositarán resúmenes extensos con el contenido de los temas y las diapositivas de las presentaciones en formato pdf así como los problemas a realizar en Campus Global. No obstante, existen muchos libros con material de calidad que pueden ser de utilidad de manera complementaria y se citan a continuación. Es recomendable consultar periódicamente alguno de los textos citados, así como utilizar otros modelos de realización de problemas de genética.

 

Bibliografía complementaria

Libros de texto interesantes para consulta

1. Sección de Genética Médica. Farreras / Rozman. (2015) Medicina Interna XVII Vol.1

Elsevier, Barcelona. pp 1105-1204.

2. Read AP, Donnai D (2015). New Clinical Genetics. 3rd ed. Scio Publishing. Hay también una nueva edición (2019)

3. Strachan T, Read AP (2015) Human molecular genetics 4th edition. CRC Press, New York.

4. Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR (ed.) (2013) Emery and Rimoin s principles

and practice of medical genetics and genomics, 6th edn. Churchill Livingstone, London. Hay también una 7ª edición (2019)

5. Jorde LB, Carey JC, Bamshad M.J, White RL (2015) Medical Genetics. 5th ed. Mosby. Hay también una nueva edición (2019)

6. Solari, AJ (2011). Genética Humana: Fundamentos y aplicaciones en Medicina. 3ª ed

Panamericana

7. Viseras, E (2008) Cuestiones y problemas resueltos de Genética. Ed. Universidad de

Granada, Granada.

 

Recursos didácticos

Compendio de recursos realizado por la biblioteca:

http://www.upf.edu/bibtic/bio/biogene.html

Recursos docentes del genoma humano, citogenética y genética médica:

http://www.genome.gov/Education/

http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/mfi-e.htm

http://medgen.genetics.utah.edu

http://www.nchpeg.org/

Registro / enciclopedia de enfermedades genéticas e información molecular:

OMIM: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM

ORPHANET: http://www.orpha.net

Sociedades

Asociación Española de Genética Humana: http://www.aegh.org/

Sociedad Americana de Genética Humana: http://www.ashg.org/

Sociedad Europea de Genética Humana: http://www.eshg.org/

Sociedad Española de Asesoramiento Genético: http://www.seagen.es/